RAZEM DLA SYNGAP1
Stronę tworzą rodziny osób z SYNGAP1 zrzeszone w pierwszym w Polsce stowarzyszeniu poświęconym temu rzadkiemu zaburzeniu genetycznemu.
Stowarzyszenie „RAZEM dla SYNGAP1” łączy osoby z SYNGAP1, ich rodziny i opiekunów, a także terapeutów, lekarzy i naukowców.
Naszym celem jest szerzenie wiedzy o SYNGAP1, wspieranie rodzin po diagnozie, rozwijanie współpracy ze specjalistami oraz wspieranie badań, które mogą prowadzić do lepszego poznania choroby i nowych możliwości leczenia.
Na naszej stronie znajdziesz informacje o SYNGAP1, diagnostyce, objawach, aktualnych badaniach i projektach, a także wydarzeniach organizowanych przez polską społeczność SYNGAP1.
Jeżeli u Ciebie lub Twojego dziecka wykryto wariant w genie SYNGAP1, skontaktuj się z nami. Pomożemy Ci nawiązać kontakt z innymi rodzinami oraz wskażemy miejsca, w których możesz szukać specjalistycznej opieki i aktualnych informacji.
Jeżeli diagnoza nie została jeszcze postawiona, ale występują objawy mogące sugerować zaburzenie neurorozwojowe, zachęcamy do konsultacji z lekarzem neurologiem i genetykiem klinicznym.
Każda osoba z SYNGAP1 jest inna. Zakres i nasilenie objawów mogą się znacznie różnić, dlatego opieka i terapia powinny być dostosowane do indywidualnych potrzeb.
Mutacja SYNGAP1
Zespół SYNGAP1, określany także jako SYNGAP1-related disorder (SYNGAP1-RD), to rzadkie zaburzenie neurorozwojowe spowodowane patogenną zmianą w genie SYNGAP1.
Gen SYNGAP1 znajduje się na chromosomie 6 i odpowiada za produkcję białka SynGAP. Białko to pełni ważną funkcję w synapsach, czyli miejscach komunikacji pomiędzy komórkami nerwowymi.
U większości osób wariant w genie SYNGAP1 powstaje de novo. Oznacza to, że pojawia się po raz pierwszy u dziecka i zwykle nie został odziedziczony od rodziców.
Zmniejszona ilość prawidłowo funkcjonującego białka SynGAP może zaburzać pracę synaps i rozwój układu nerwowego.
W efekcie mogą pojawić się między innymi opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna, padaczka, zaburzenia mowy i komunikacji, trudności ruchowe oraz zaburzenia zachowania.
SYNGAP1 został opisany stosunkowo niedawno, a wiedza na temat choroby nadal bardzo szybko się rozwija. Prowadzone są badania nad jej naturalnym przebiegiem oraz terapiami ukierunkowanymi na mechanizm choroby.
Objawy
SYNGAP1 jest zaburzeniem o szerokim spektrum objawów.
Nie wszystkie osoby z SYNGAP1 funkcjonują w taki sam sposób, a nasilenie poszczególnych problemów może być bardzo różne.
Do najczęściej obserwowanych objawów należą:
- niepełnosprawność intelektualna,
- globalne opóźnienie rozwoju,
- hipotonia, czyli obniżone napięcie mięśniowe,
- padaczka,
- opóźnienie rozwoju mowy,
- ograniczona mowa lub jej brak,
- apraksja mowy,
- zaburzenia koordynacji i równowagi,
- opóźnienie rozwoju motorycznego,
- zaburzenia przetwarzania sensorycznego,
- cechy ze spektrum autyzmu,
- trudności behawioralne,
- zaburzenia snu,
- nieprawidłowości wzrokowe, w tym mózgowe zaburzenia widzenia.
Padaczka u osób z SYNGAP1 może przyjmować różną postać. Mogą występować między innymi mioklonie powiek, napady nieświadomości, krótkie szarpnięcia mięśni, napady atoniczne z opadaniem głowy lub upadkami oraz inne typy napadów.
Nie każda osoba ma wszystkie wymienione objawy.
Mapa przypadków SYNGAP1 w Polsce i na świecie
Liczba przypadków
SYNGAP1 jest chorobą ultrarzadką, ale wraz z coraz szerszym dostępem do badań genetycznych liczba diagnozowanych osób systematycznie rośnie.
Pacjenci z SYNGAP1 żyją w wielu krajach świata, a ich rodziny tworzą coraz większą międzynarodową społeczność.
Dzięki współpracy organizacji pacjenckich, lekarzy i naukowców możliwe jest tworzenie rejestrów, prowadzenie badań historii naturalnej choroby oraz przygotowywanie przyszłych badań klinicznych.
Skontaktuj się z nami
Napisz do nas maila lub znajdź nas w social mediach