RAZEM DLA SYNGAP1
Stronę tę tworzy grupa rodziców, która założyła pierwsze w Polsce stowarzyszenie poświęcone mutacji SYNGAP1. Nasze stowarzyszenie, „Razem dla SYNGAP1”, łączy pacjentów dotkniętych tą rzadką chorobą, ich opiekunów, terapeutów i lekarzy, aby wspólnie walczyć o lepsze leczenie, poprawę funkcjonowania i jakość życia osób z SYNGAP1. Naszym celem jest szerzenie wiedzy o tej rzadkiej mutacji, dlatego na naszej stronie znajdziesz informacje o możliwych przyszłych metodach leczenia, aktualności dotyczące spotkań i projektów i porady dotyczące diagnostyki i terapii.
Jeśli Twoje dziecko ma objawy opisane poniżej, ale nie zostało jeszcze zdiagnozowane, albo jeśli szukasz wsparcia i chcesz, by ktoś pokierował Cię do odpowiedniego specjalisty, skontaktuj się z nami. Chętnie pomożemy dobrać odpowiednią terapię i podpowiemy, jakie badania warto wykonać, aby postawić trafną diagnozę.
Choć życie z mutacją SYNGAP1 bywa trudne, każde dziecko dotknięte tą chorobą jest wyjątkowe. Dzieci z SYNGAP1 często wyróżniają się radością, miłością do świata i ogromną siłą, która inspiruje wszystkich wokół. Pomimo ograniczeń i ciężkich objawów, takich jak zaburzenia poznawcze czy ruchowe, syngapowcy mają swoje „supermoce”. Wiele z nich uwielbia wodę, muzykę i zwierzęta. Potrafią nas zaskoczyć doskonałą orientacją w terenie, zwiększoną ostrością widzenia w nocy, ogromną siłą woli i determinacją, czy wysoką tolerancją na ból.
Mutacja SYNGAP1
Zespół SYNGAP1 to rzadkie zaburzenie genetyczne spowodowane mutacją w genie SYNGAP1. Powoduje ono liczne problemy neurologiczne u osób dotkniętych tym zespołem. Po raz pierwszy schorzenie zostało zdiagnozowane w 2009 roku.
Mutacja w genie SYNGAP1 (znajdującym się na chromosomie 6 – 6p21.32) jest w większości przypadków mutacją de novo, co oznacza, że nie jest dziedziczna – nie pochodzi od rodziców, jeśli nie prezentują oni objawów, powstaje na bardzo wczesnym etapie ciąży i jest niezależna od czynników środowiskowych – to tzw. „mutacja pechowa”.
Gen SYNGAP1 odpowiada za produkcję białka SYNGAP1, które pełni kluczową funkcję jako regulator w synapsach – miejscach, gdzie neurony przekazują sobie informacje.
Gdy gen SYNGAP1 nie produkuje białka lub produkuje go za mało, dochodzi do zaburzenia równowagi w synapsach, co skutkuje nadmierną pobudliwością i zakłóca komunikację między neuronami.
Brak odpowiedniej ilości białka SYNGAP1 prowadzi do problemów neurologicznych charakterystycznych dla pacjentów z tym zespołem, takich jak trudności poznawcze, zaburzenia ruchowe, padaczka czy opóźnienia w rozwoju.
Zespół SYNGAP1 to wciąż stosunkowo nowo odkryte schorzenie, ale dzięki intensywnym badaniom naukowcy poszerzają wiedzę na jego temat, co daje nadzieję na skuteczniejsze metody terapii w przyszłości.
Objawy
Syngap1 jest uważany za spektrum zaburzeń, ponieważ wszyscy pacjenci nie są dotknięci dokładnie w ten sam sposób lub z takim samym nasileniem. Nie wiadomo, co wpływa na objawy i ich nasilenie. Poniższa lista jest kombinacją najczęściej spotykanych. Pacjenci z Syngap1 nie zawsze prezentują wszystkie te objawy.
- Niepełnosprawność intelektualna (od lekkiej do ciężkiej)
- Hipotonia (niskie napięcie mięśniowe)
- Globalne opóźnienia w rozwoju
- Padaczka (subtelne drgania powiek, krótkie szarpnięcia, napady wpatrywania się i napady opadania)
- Zaburzenia przetwarzania sensorycznego
- Opóźnienia w zakresie umiejętności motorycznych, całościowe lub częściowe
- Dyspraksja (zaburzenia koordynacji)
- Opóźnienie mowy/Apraksja (od lekkiej do ciężkiej)
- Zaburzenia ze spektrum autyzmu
- Zaburzenia snu i zachowania
- Nieprawidłowości wzrokowe
Mapa przypadków SYNGAP1 w Polsce
Liczba przypadków
Obecnie wiemy o około 1500 zdiagnozowanych pacjentach z Syngap1 na świecie, ale wiemy też, że istnieją tysiące innych niezdiagnozowanych. W Polsce jest ponad 40 rodzin dotkniętych tą mutacją. Ponieważ badanie umożliwiające potwierdzenie jej nie jest refundowane, a jego koszt jest wysoki, istnieje wysokie prawdopodobieństwo, że osób chorych jest o wiele więcej.
Badania nad Syngapem prowadzone są na całym świecie w laboratoriach zlokalizowanych w Stanach Zjednoczonych, Kanadzie, Australii, Indiach i Europie.
Aby sprawdzić liczbę przypadków na świecie zapraszamy na stronę fundacji SRF:
Skontaktuj się z nami
Napisz do nas maila lub znajdź nas w social mediach