KAROL 2016
PODDĘBICE

Karol urodził się w 2016 roku i rozwijał się prawidłowo. Pierwsze kroki postawił mając 12,5 miesiąca, szybko też pojawiły się pierwsze słowa i nawet zaczęliśmy przygodę z nocnikiem…

Niestety po 2 urodzinach pojawiły się napady padaczkowe i zaczeły się nasze problemy. Początkowe objawy były dla  nas przytłaczające. Nastąpił regres mowy i synek przestał sygnalizować potrzeby fizjologiczne.

Szukaliśmy przyczyny. Ciągłe konsultacje, badania, wizyty. Dzisiaj już wiemy – SYNGAP1, mutacja de novo. Otrzymaliśmy diagnozę w 2020 roku. 

Karol jest pod opieką neurologiczną, terapeutyczną i jest rehabilitowany.  Przyjmuje leki przeciwpadaczkowe oraz suplementuje CBD. Komunikujemy się komunikacją niewerbalna i cały czas próbujemy odpieluchowania.

Pomimo wszystkiego Karol jest bardzo wesołym i energicznym dzieckiem, dobrze czuje się wśród innych dzieci, uwielbia ruch (wspinanie, bieganie, skakanie), lubi też wodę. Bardzo kocha  swojego starszego brata .

Cały czas uczymy się czegoś nowego i małymi kroczkami idziemy do przodu, ale każdy z nich ogromnie cieszy.