RADEK 2019
BIAŁA PODLASKA

Poznajcie Radka. Pomimo upośledzenia i niepełnosprawności umie cieszyć się jak nikt inny i czerpie z życia ile się tylko da.

Synek urodził się w październiku 2019 roku, zdrowy, jak nam się wydawało. Dopiero brak pełzania w okolicach 6 miesiąca życia wzbudził nasze obawy. Z perspektywy czasu, pierwszymi objawami zwiastującymi nieprawidłowości  były notoryczne wysuwanie języka i zez zbieżny jednego oka. Rozpoczęła się diagnostyka i równolegle rehabilitacja. W między czasie okazało się, że ma obniżone napięcie mięśniowe i bardzo słabo widzi (z wiekiem doszedł oczopląs, zez i wyrównawcze ruchy głową).  Pojawiła się też duża nadwrażliwość na bodźce, ślinienie i zgrzytanie zębów.

Pomimo terapii nie przyszła mowa, synek miał problem z żuciem i połykaniem, a samodzielnie pomaszerował mając dopiero 26 miesięcy i do dnia dzisiejszego nie jest to „normalny” chód. W wieku 2 lat do objawów doszła padaczka, objawiająca się miokloniami powiek i sekundowymi wyłączeniami świadomości. Żadne z badań, nawet genetycznych, dostępnych na NFZ, nie pokazały co może być przyczyną problemów. Dopiero badanie WES, na które zebraliśmy środki z pomocą fundacji, przyjaciół i rodziny dało nam diagnozę – mutacja de novo w genie SYNGAP1.

Dzięki diagnozie znaleźliśmy wymierną pomoc, wspaniałych Rodziców i ich dzielnych Wojowników cierpiących z powodu tej samej mutacji. Wymiana doświadczeń jest bezcenna przy tak rzadkim i w większości nie znanym schorzeniu. Możemy się dzięki temu skupić na rzeczach, na które mamy wpływ, a odpuścić te, na które wpływu mieć nie będziemy.

Radek chodzi teraz do przedszkola, gdzie ma swoją „drugą Mamę” i cudowny, wspierający jego potrzeby zespół. Jest objęty opieką neurologiczną, okulistyczną, ortooptyczną, logopedyczną, fizjoterapeutyczną, pedagogiczną, psychiatryczną i psychologiczną. Uczęszcza na basen i zajęcia integracji sensorycznej. Wprowadzamy też komunikację alternatywną i walczymy z odpieluchowaniem.

Do tej pory nie udało nam się opanować napadów padaczkowych. W dzień ma mioklonie powiek, a w nocy zapis pokazuje napady uogólnione. Na rozwój fizyczny i intelektualny jak na razie, dobre efekty przyniosła dieta ketogenna, olej CBD full spectrum i maślan sodu. Testujemy również, z dobrym skutkiem, filtry medyczne okularowe. Nie przestajemy szukać leczenia.

Radek najbardziej lubi zabawy w wodzie, basen, plac zabaw, taniec, zwisanie do góry nogami, przytulanie, całusy i  swojego starszego o rok braciszka. Wprowadził w nasze życie inną perspektywę i pokazał co  jest naprawdę ważne i ma znaczenie, a nad czym nie warto się skupiać. Nauczył nas cieszyć się każdą chwilą.