Mutacja SYNGAP1
Zespół SYNGAP1 to rzadkie zaburzenie genetyczne spowodowane patogenną zmianą w genie SYNGAP1. Choroba wpływa przede wszystkim na rozwój i funkcjonowanie układu nerwowego.
Gen SYNGAP1 znajduje się na chromosomie 6 i odpowiada za produkcję białka SynGAP. Białko to odgrywa ważną rolę w funkcjonowaniu synaps, czyli miejsc komunikacji pomiędzy neuronami.
U większości pacjentów wariant w genie SYNGAP1 powstaje de novo. Oznacza to, że pojawia się po raz pierwszy u dziecka i nie został odziedziczony od rodziców. Rzadziej możliwy jest mozaicyzm rodzicielski, dlatego po postawieniu diagnozy warto skorzystać z konsultacji genetycznej.
Zmniejszona ilość prawidłowo funkcjonującego białka SynGAP zaburza pracę synaps i może prowadzić do problemów charakterystycznych dla SYNGAP1, takich jak niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju, padaczka, trudności w komunikacji oraz zaburzenia ruchowe.
Wiedza o SYNGAP1 stale się rozwija. Prowadzone są badania nad przebiegiem choroby oraz terapiami ukierunkowanymi na jej przyczynę.
Objawy
SYNGAP1 jest zaburzeniem o szerokim spektrum objawów. Nie wszystkie osoby są dotknięte chorobą w taki sam sposób i z takim samym nasileniem.
Do najczęściej obserwowanych objawów należą:
- niepełnosprawność intelektualna,
- hipotonia, czyli obniżone napięcie mięśniowe,
- globalne opóźnienie rozwoju,
- padaczka,
- zaburzenia przetwarzania sensorycznego,
- opóźnienie rozwoju motorycznego,
- problemy z koordynacją i równowagą,
- opóźnienie rozwoju mowy,
- apraksja,
- zaburzenia ze spektrum autyzmu,
- zaburzenia snu,
- trudności behawioralne,
- nieprawidłowości wzrokowe, w tym mózgowe zaburzenia widzenia.
Nie każda osoba z SYNGAP1 ma wszystkie wymienione objawy.
Padaczka występuje u większości pacjentów. Napady mogą być bardzo różnorodne, a część z nich jest krótka i trudna do zauważenia.
Mogą występować między innymi mioklonie powiek, napady nieświadomości, napady miokloniczne, atoniczne, opadanie głowy, upadki oraz napady toniczno-kloniczne.
U części osób padaczka jest trudna do leczenia i może wymagać stosowania kilku leków przeciwpadaczkowych. Dobór terapii powinien być indywidualny i prowadzony przez neurologa.
Osoby z SYNGAP1 powinny pozostawać pod regularną opieką medyczną i mieć wykonywane badania kontrolne dostosowane do występujących objawów.
GENETYKA
Większość przypadków SYNGAP1 jest wynikiem wariantu de novo, czyli zmiany genetycznej, która pojawiła się po raz pierwszy u danej osoby.
W przypadku rozpoznania patogennego wariantu SYNGAP1 lub wariantu o niepewnym znaczeniu, czyli VUS, zalecana jest konsultacja genetyczna.
Genetyk może wyjaśnić znaczenie wyniku badania, ryzyko powtórzenia się zmiany w kolejnej ciąży oraz wskazać, czy potrzebne są dodatkowe badania rodziców.
NEUROLOGIA
Napady
Padaczka jest jednym z najczęstszych objawów SYNGAP1.
Napady często rozpoczynają się we wczesnym dzieciństwie. Mogą być bardzo subtelne i łatwe do przeoczenia.
Jeżeli występują epizody wpatrywania się, przewracania oczami, opadania głowy, nagłego osłabienia napięcia mięśniowego, drżeń powiek lub inne nietypowe zachowania, warto omówić je z neurologiem.
Badanie EEG przy SYNGAP1
EEG jest ważnym elementem diagnostyki osób z SYNGAP1, zwłaszcza jeśli występują objawy sugerujące napady padaczkowe.
W niektórych przypadkach krótkie, rutynowe badanie EEG może nie wykazać wszystkich nieprawidłowości.
Dlatego lekarz może zalecić dłuższe monitorowanie EEG, również podczas snu.
Najczęściej obserwowane napady w SYNGAP1 mają charakter uogólniony i mogą obejmować między innymi mioklonie powiek, napady nieświadomości, napady miokloniczne i atoniczne.
Rodzina dziecka z padaczką powinna również wiedzieć, jak postępować w przypadku przedłużającego się napadu i kiedy zastosować lek ratunkowy, jeśli został zalecony przez lekarza.
KLIKNIJ tu, aby zobaczyć film, na którym pokazujemy nasze, polskie dzieci i ich napady padaczkowe.
Aby przeczytać więcej o rodzajach napadów i ich wyglądzie oraz w celu odnalezienia linku do filmów o typach napadów, odwiedź stronę:
https://www.epilepsydiagnosis.org/seizure/seizure
Wszystkie Rodziny powinny otrzymać lek na wypadek napadu długotrwałego i plan postępowania w przypadku wystąpienia przedłużającego się napadu padaczkowego w domu, jak również otrzymać wskazówki, kiedy należy użyć leku ratunkowego, kiedy wezwać lekarza neurologa, a kiedy pogotowie.
NIEPRAWIDŁOWOŚCI RUCHOWE
U osób z SYNGAP1 często występuje hipotonia, zaburzenia koordynacji, problemy z równowagą, ataksja oraz nieprawidłowości chodu.
Rozwój umiejętności ruchowych może być opóźniony.
Pomocna może być regularna fizjoterapia oraz terapia zajęciowa.
Należy również pamiętać, że niektóre leki, w tym część leków przeciwpadaczkowych, mogą wpływać na koordynację lub równowagę.
ROZWÓJ
Kamienie milowe
U osób z SYNGAP1 występuje opóźnienie rozwoju o różnym nasileniu.
Szczególnie wyraźne bywają trudności związane z rozwojem mowy i komunikacji.
Rozumienie mowy może być lepiej rozwinięte niż zdolność do samodzielnego wypowiadania słów.
W zależności od potrzeb warto rozważyć fizjoterapię, terapię zajęciową, neurologopedię, terapię karmienia oraz komunikację wspomagającą i alternatywną, czyli AAC.
AAC może obejmować gesty, symbole, książki komunikacyjne, tablice lub urządzenia elektroniczne.
Nie należy czekać z wprowadzeniem AAC do momentu, gdy stanie się jasne, że dziecko nie rozwinie mowy. Komunikacja powinna być wspierana możliwie wcześnie.
PSYCHOLOGICZNE/BEHAWIORALNE
Zaburzenia ze spektrum autyzmu
U części osób z SYNGAP1 występują cechy ze spektrum autyzmu.
Mogą pojawiać się trudności w kontaktach społecznych, zachowania stereotypowe, nadpobudliwość, impulsywność oraz trudności sensoryczne.
W przypadku niepokojących objawów warto rozważyć ocenę psychologiczną lub rozwojową.
Wsparcie powinno być dostosowane do indywidualnych potrzeb dziecka i rodziny.
LĘK I ZABURZENIA FUNKCJI WYKONAWCZYCH
U części osób z SYNGAP1 obserwuje się opóźnioną reakcję na informacje dźwiękowe.
Podczas rozmowy lub wykonywania poleceń warto dać dziecku więcej czasu na przetworzenie informacji i odpowiedź.
Funkcjonowanie może zmieniać się zależnie od jakości snu, liczby napadów, działania leków, poziomu zmęczenia i warunków otoczenia.
Często występuje także nadwrażliwość na bodźce.
OCENA PSYCHIATRYCZNA
U części osób z SYNGAP1 mogą pojawić się poważniejsze problemy behawioralne lub emocjonalne.
Mogą to być między innymi nasilona agresja, zachowania obsesyjno-kompulsywne, lęk lub inne zaburzenia psychiczne.
W przypadku wystąpienia takich problemów wskazana jest konsultacja ze specjalistą.
Szczególnej uwagi może wymagać okres dojrzewania. psychicznych. Szczególnie trudny jest okres dojrzewania.
SEN
Problemy z zasypianiem
Zaburzenia snu są częste u osób z SYNGAP1.
Mogą obejmować trudności z zasypianiem, częste wybudzenia, niespokojny sen lub zaburzenia rytmu dobowego.
W przypadku utrzymujących się problemów warto omówić je z lekarzem.
Czasami konieczna jest również diagnostyka w kierunku bezdechu sennego lub innych zaburzeń oddychania podczas snu.
Bezpieczeństwo snu
Niektóre dzieci mogą wstawać z łóżka lub przemieszczać się w nocy.
Jeżeli takie zachowanie stwarza zagrożenie, warto zadbać o odpowiednie zabezpieczenie miejsca snu i otoczenia dziecka.
Rozwiązania powinny być dobrane indywidualnie i uwzględniać bezpieczeństwo pacjenta.
WZROST I ODŻYWIANIE
Słaby przyrost masy ciała
U części dzieci z SYNGAP1 mogą występować trudności z jedzeniem, awersja do określonych konsystencji, wybiórczość pokarmowa lub problemy z przyjmowaniem odpowiedniej ilości pokarmu.
W przypadku problemów z przyrostem masy ciała wskazana może być konsultacja z pediatrą, dietetykiem, gastroenterologiem lub neurologopedą.
U niektórych pacjentów konieczne jest bardziej intensywne wsparcie żywieniowe.
GASTROENTEROLOGIA
Zaparcia są częstym problemem u osób z SYNGAP1.
Pomocne może być zwiększenie ilości płynów, błonnika i aktywności fizycznej, o ile pozwala na to stan pacjenta.
Jeżeli problem utrzymuje się, należy skonsultować go z lekarzem.
U części osób mogą występować również refluks, problemy z karmieniem i inne zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego.
UROLOGIA
U części pacjentów mogą występować problemy z oddawaniem moczu lub opróżnianiem pęcherza.
Jeżeli pojawia się zatrzymanie moczu, nawracające infekcje dróg moczowych lub inne niepokojące objawy, wskazana może być konsultacja urologiczna.
Zaparcia mogą dodatkowo zwiększać ryzyko problemów urologicznych.
ORTOPEDIA/REHABILITACJA
Wraz z wiekiem należy zwracać uwagę na postawę ciała, zakres ruchu w stawach, rozwój skoliozy oraz możliwość pojawienia się przykurczów.
Regularna fizjoterapia i rehabilitacja mogą pomagać w utrzymaniu sprawności oraz możliwie największej samodzielności.
Niektóre osoby potrzebują również sprzętu ortopedycznego lub dostosowania przestrzeni w domu i szkole.
GINEKOLOGIA
U dziewcząt i kobiet z SYNGAP1 miesiączka zwykle rozpoczyna się w typowym wieku, ale może też wystąpić wcześniej.
U części pacjentek może występować zmiana częstotliwości napadów związana z cyklem miesiączkowym.
W takim przypadku warto prowadzić obserwację i omówić problem z neurologiem i ginekologiem.
Należy również pamiętać o możliwych interakcjach pomiędzy terapią hormonalną a lekami przeciwpadaczkowymi.
BÓL
Ocena i wrażliwość na ból
Niektóre osoby z SYNGAP1 mogą reagować na ból w nietypowy sposób.
Ze względu na trudności w komunikacji ból nie zawsze jest sygnalizowany płaczem lub słowami.
Może objawiać się zmianą zachowania, zwiększonym pobudzeniem, pogorszeniem snu, wycofaniem lub nagłą zmianą funkcjonowania.
Dlatego nieoczekiwane zmiany zachowania zawsze warto traktować również jako możliwy sygnał problemu zdrowotnego.
OKULISTYKA
osób z SYNGAP1 mogą występować różne zaburzenia wzroku.
Mogą obejmować między innymi zez, oczopląs, astygmatyzm, wady refrakcji oraz inne trudności związane z widzeniem.
Wskazana jest regularna kontrola okulistyczna.
U części pacjentów mogą występować również mózgowe zaburzenia widzenia, dlatego w przypadku nietypowych reakcji wzrokowych warto rozważyć szerszą ocenę funkcjonalnego widzenia.
SŁUCH
U niektórych osób występuje zwiększona wrażliwość na dźwięki.
Głośne lub nagłe bodźce mogą powodować dyskomfort, lęk lub przeciążenie sensoryczne.
W takich sytuacjach pomocne może być ograniczenie nadmiernego hałasu i odpowiednie dostosowanie otoczenia.
UZĘBIENIE
Osoby z SYNGAP1 powinny pozostawać pod regularną opieką stomatologiczną.
U części pacjentów badanie i leczenie stomatologiczne mogą być utrudnione ze względu na niepełnosprawność intelektualną, nadwrażliwość sensoryczną, trudności komunikacyjne lub zachowanie.
Dlatego warto korzystać z placówek mających doświadczenie w opiece nad osobami z niepełnosprawnościami.
Większość osób z SYNGAP1 ma niepełnosprawność intelektualną o różnym stopniu nasilenia.
Przed rozpoczęciem edukacji szkolnej warto ocenić poziom rozwoju oraz indywidualne potrzeby edukacyjne dziecka.
Program edukacyjny powinien koncentrować się nie tylko na nauce szkolnej, ale również na komunikacji, samodzielności, mobilności i funkcjonowaniu społecznym.
W przypadku osób niemówiących lub mających znaczne trudności z mową należy możliwie wcześnie zapewnić dostęp do AAC.
WIEK DOJRZAŁY
SYNGAP1 jest zaburzeniem na całe życie.
Dzieci z SYNGAP1 dorastają i wymagają odpowiednio zaplanowanego przejścia z opieki pediatrycznej do systemu opieki nad dorosłymi.
W dorosłości nadal mogą być potrzebne konsultacje neurologiczne, rehabilitacja, wsparcie komunikacji, opieka stomatologiczna, okulistyczna, gastroenterologiczna i psychiatryczna.
Ważne jest także wspieranie możliwie największej samodzielności oraz jakości życia osoby dorosłej.
ZASTRZEŻENIE MEDYCZNE
Informacje zamieszczone na tej stronie mają charakter edukacyjny i informacyjny.
Nie zastępują konsultacji lekarskiej, diagnozy ani indywidualnego leczenia.
W przypadku pytań dotyczących zdrowia, napadów padaczkowych, leków lub innych problemów medycznych należy skonsultować się z lekarzem lub innym wykwalifikowanym specjalistą.
