ZOSIA 2016
ŁÓDŹ
Zosia przyszła na świat 16 stycznia 2016 roku. Był to najpiękniejszy dzień w moim życiu. Wtedy jeszcze nic nie wskazywało na to, jak ciężkie życie przede mną i jak długą drogę będę musiała przejść, aby się dowiedzieć, dlaczego każdy nowy dzień zamiast nieść radość jest walką o przetrwanie.
Narodziny córki dały całej rodzinie wiele radości i wypełniły dom miłością. Sytuacja zaczęła się zmieniać, gdy Zosia mając 5 miesięcy nagle przestała gaworzyć, przekręcać się, nawiązywać kontakt wzrokowy i spadło napięcie mięśniowe. Szybka wizyta w poradni POZ przyniosła rozczarowanie. Usłyszałam, że muszę się uspokoić, bo to skok rozwojowy, że wszystkie dzieci je mają, że każde dziecko rozwija się w swoim tempie, a ja panikuję i przesadzam. Kolejne wizyty, pomimo zgłaszania, że sytuacja się nie poprawia, że dziecko się nie rozwija, nic nie wnosiły. Ten “skok rozwojowy” trwał i trwał, a Zosia nie rozwijała się jak inne dzieci. Miałam zaledwie 19 lat. Pierwsze dziecko. Przecież lekarz wie lepiej. Kiedy Zosia miała 10 miesięcy, byłam już pewna, że to nie jest skok rozwojowy. Umówiłam wizytę w prywatnej poradni. Opowiedziałam całą historię i usłyszałam w odpowiedzi: “Pani mi mówi, że dziecko nie raczkuje, a ja widzę, że nawet siedzieć nie umie”. Wtedy ruszyła lawina. Jeszcze tego samego dnia trafiłyśmy do neurologa. Nikt nie wiedział co się dzieje, ale każdy wiedział jedno: “nie jest dobrze”. Wtedy dostałyśmy pierwsze skierowanie na rehabilitację, które miałyśmy zacząć jak najszybciej, czyli prywatnie, oraz skierowanie na oddział neurologii w trybie pilnym w celu wykonania rezonansu i EEG. Najszybszy wolny termin za pół roku. Okres oczekiwania na badania był koszmarem, szukanie diagnozy w internecie… Pasujące objawy pasowały do wielu poważnych chorób… Może to ta, a może tamta… Jedna gorsza od drugiej, a w głowie tylko jedno pytanie: “czy moje dziecko umiera?”.
Kolejne rehabilitacje zaczęły przynosić efekty. Zosia zaczęła raczkować, chociaż nie wyglądało to tak jak u zdrowych dzieci. Zosia skończyła rok, czyli powinnam iść do pracy, ale co z nią zrobić? Który żłobek ją przyjmie, czy mogę ją zostawić… A co z rehabilitacjami tymi u specjalistów i tymi w domu… Poszłam na zasiłek dla bezrobotnych, oczywiście najniższy z racji tego, że w swoim życiu przepracowałam raptem kilka miesięcy. Ponieważ zostałam w domu, to ja zajmowałam się dzieckiem, lekarzami, badaniami, rehabilitacją i domem, a Zosi tata pracował. Byłam z tym sama. Niepewność wykańczała nas psychicznie. Ja byłam coraz bardziej przywiązana do dziecka, które mnie potrzebowało, jej tata w tym czasie odsuwał się, tłumacząc, że przecież pracuje, a po pracy jest zmęczony i musi odpocząć.
20 kwietnia 2017 roku. Nadszedł dzień wizyty na oddziale neurologii. Wykonano EEG, rezonans głowy, a także szereg badań krwi i moczu. Wyniki okazały się prawidłowe. W takim razie skąd u Zosi oczopląs, fatalne napięcie mięśniowe i kolosalne opóźnienie psychoruchowe? Nadal nie miałam odpowiedzi. Skierowano nas do poradni genetycznej i metabolicznej.
Wyniki badań metabolicznych były różnorodne, niektóre lepsze, inne gorsze. Nikt jednak nie potrafił ich zinterpretować ani dopasować do żadnego schorzenia. Wizyt u genetyka było mnóstwo, a na wyniki czekano miesiącami. Stopniowo wykluczaliśmy kolejne choroby, ale nadal nie wiedzieliśmy, co dolega mojemu dziecku. Do rehabilitacji ruchowej doszły zajęcia z psychologiem, logopedą, integracja sensoryczna oraz terapia chodu. Praktycznie każdy dzień wypełniały wizyty u lekarzy i rehabilitantów.
Zgromadziłam sporą teczkę opinii lekarskich i terapeutycznych, aby móc złożyć wniosek o orzeczenie o niepełnosprawności. Po długiej drodze udało się uzyskać orzeczenie na podstawie diagnozy “encefalopatia niewiadomego pochodzenia”, co interpretowałam jako “niewiadomo co, niewiadomo skąd”, ponieważ żaden lekarz nie potrafił tego wyjaśnić. Zosia otrzymała punkty 7 i 8, co oznaczało, że jest niezdolna do samodzielnej egzystencji. Przysługiwało mi więc świadczenie pielęgnacyjne, czyli najniższa krajowa. W wieku 22 miesięcy Zosia wreszcie zaczęła samodzielnie chodzić. Oczywiście jej chód nie był i do tej pory nie jest prawidłowy.
12 lipca 2018 roku. Słoneczny letni dzień, wyjazd na wieś do siostry. Bawimy się w piaskownicy, trzymam na rękach półrocznego siostrzeńca, a dookoła nikogo nie ma. Nagle Zosia upada. Nic nadzwyczajnego, bo przecież często się przewraca. Podnosi się, uśmiecha do mnie i znowu upada, tym razem już się nie podnosi. Pochylam się nad nią. Ma uchylone oczy, ale nie widzę tęczówek. Jest nieprzytomna i dostaje drgawek. Chyba cała rodzina pamięta, jak głośno i rozpaczliwie wołałam o pomoc. Zosia po chwili odzyskała przytomność. Czekamy na pogotowie, a w tym czasie następuje kolejny atak. Pierwsza podróż karetką na sygnale do szpitala. Na oddziale kolejny atak. Badania, łącznie z EEG, są prawidłowe. Czwarty atak nie nastąpił. Po kilku dniach wróciłyśmy do domu bez leków, pouczone, jak postępować w takich przypadkach.
Czas płynął, Zosia rosła, a młodość uciekała mi przez palce. Chociaż fizycznie stawała się coraz sprawniejsza, jej rozwój intelektualny zatrzymał się. Zachowanie Zosi bardziej przypominało dzikie zwierzę niż dziecko. Była agresywna, ciągle krzyczała, nie potrafiła samodzielnie jeść ani pić, a jej myślenie przyczynowo-skutkowe było zerowe. Po załatwieniu wszelkich formalności, we wrześniu 2018 roku Zosia poszła do przedszkola specjalnego. W końcu miałam chwilę wytchnienia i mogłam w spokoju zająć się podstawowymi obowiązkami domowymi. Dopiero wtedy uświadomiłam sobie, jak to jest korzystać z toalety bez dziecka gryzącego mnie i ciągnącego za włosy. Brzmi zabawnie? Dla mnie nie. Droga do przedszkola i z powrotem była dla nas męką. Zosia w wózku tak się rzucała, że nie dało się jechać, a krzyczała jakby żywcem ze skóry ją obdzierano. W przedszkolu była spokojna, ale sama myśl o codziennych podróżach wywoływała u mnie bóle brzucha i garściami wypadały mi włosy z nerwów. Nikt nie wiedział, co zrobić, aby poprawić sytuację. Przemieszczanie się bez wózka było wówczas niemożliwe, ponieważ Zosia uciekała, rzucała się po ziemi
Sytuacja w domu stawała się coraz gorsza. Mieszkałam z ojcem Zosi, ale tak naprawdę żyliśmy osobno. Wszelkie próby ratowania rodziny kończyły się jeszcze większymi konfliktami i awanturami. Mając przed oczami obraz własnych rodziców i to, co przeżyłam w dzieciństwie, wiedziałam, że dla mojego dziecka nie chcę tego samego. Podjęłam decyzję o rozstaniu. Partner wyprowadził się tego samego dnia, zabierając ze sobą jedyną pozytywną rzecz, jaką wnosił do naszego życia – pieniądze. Wszystkie moje środki przeznaczałam na wynajem mieszkania, rachunki i opłacenie prywatnego przedszkola. Pomagała mi rodzina, sąsiedzi i pedagog szkolny (z powodu choroby Zosi z wielkim trudem, przy pomocy rodziny, ukończyłam zaoczne liceum dla dorosłych).
Rok 2019. Do tego czasu napady powtórzyły się kilkakrotnie, a stan zdrowia Zosi pogarszał się. Kolejna wizyta w szpitalu wykazała nieprawidłowe EEG, widoczne zmiany w mózgu oraz postępującą nadwzroczność. Diagnoza: inna padaczka. Wszystkie jednostki chorobowe w dokumentacji medycznej określane były jako “inne”, “nieokreślone”, “niespecyficzne” lub “niewiadomego pochodzenia”. Nadal nikt nie wiedział, skąd bierze się choroba, ale zdawaliśmy sobie sprawę, że odkryte do tej pory problemy są jedynie skutkami, z którymi trzeba walczyć i szukać dalej przyczyny. Rozpoczęto leczenie przeciwpadaczkowe.
W 2020 roku postanowiłam wyjść do ludzi, bo czułam, że zwariuję. Ku mojemu zdziwieniu bardzo szybko poznałam kogoś nowego i znów poczułam chęć do życia. Ze względu na ograniczenia czasowe szybko zamieszkaliśmy razem. Zosia początkowo nie była zadowolona, że mama nie poświęca jej każdej minuty swojego życia, ale walczyliśmy RAZEM. Po raz pierwszy od dawna nie czułam się sama. Niestety dezaprobata Zosi nie malała, a nasz entuzjazm opadał. Całe dnie wypełniały krzyk, rzucanie się, agresja i autoagresja wściekłej czterolatki, która walczyła jak o życie. Dla jej własnego bezpieczeństwa po raz pierwszy trafiłyśmy do psychiatry. Rozpoczęto leczenie psychotropowe, które przynosiło znikome efekty, ale zawsze coś.
W 2021 roku kolejny raz trafiłyśmy na oddział neurologii. EEG było prawidłowe, rezonans wykazał widoczne zmiany, ale opisane jako mieszczące się w normie. Badania krwi i płynu mózgowo-rdzeniowego wykazały odchylenia, ale jak zwykle nie wiadomo było, do czego je dopasować i co z nimi zrobić. Wykonano dodatkowe badanie genetyczne panelu padaczkowego. Wynik miał być gotowy za kilka miesięcy. W czasie oczekiwania tata Zosi, który pojawiał się od czasu do czasu w jej życiu, zniknął z niego, tłumacząc, że musi wyjechać za granicę. Tęsknota wywołała u Zosi ogromny regres. Kolejne nasilenie ataków, furii, agresji i autoagresji, regres rozwojowy do tego stopnia, że nie byliśmy w stanie normalnie funkcjonować. Pilna konsultacja u psychiatry. Podniesienie dawek leków okazało się nieskuteczne. Konieczna była zmiana leku, niestety na nierefundowany. Cudów nie przyniósł, ale najcięższa rozpacz minęła. Krótko po tacie zniknął “wujek”, który zrozumiał, że nie jest w stanie żyć w takich warunkach. Codzienne ataki złości i krzyki Zosi wypełniające większość dnia przelały czarę goryczy. Odszedł i wcale mnie to nie dziwi… W końcu ile razy sama marzyłam żeby trzasnąć drzwiami i nigdy nie wrócić. Znowu zostałyśmy same.
Koniec listopada przyniósł nam upragnioną diagnozę! Po niemalże sześciu latach daremnych poszukiwań i bezowocnych badań, otrzymaliśmy wynik badań genetycznych, który rzucił światło na problemy Zosi. Czarno na białym widniała informacja, że przyczyną jej cierpienia jest wada genetyczna o nazwie SYNGAP1. Poczułam ulgę, wierząc, że w końcu uda nam się zmienić nasz los.
Pełna nadziei natychmiast wpisałam SYNGAP1 w wyszukiwarkę internetową. Niestety, moje oczekiwania szybko rozwiały się jak bańka mydlana. Informacji w języku polskim brakowało, a próby przetłumaczenia obcojęzycznych materiałów kończyły się fiaskiem. Następnego dnia zdeterminowana ruszyłam na poszukiwania pomocy. Umawiałam się na wizyty u lekarzy genetyków, neurologów, każdego, kto mógłby mi wskazać drogę do poprawy stanu zdrowia Zosi. Lekarz genetyk wyjaśnił mi, że SYNGAP1 to rzadka i słabo poznana mutacja, przez co trudno jest precyzyjnie określić jej wpływ na organizm. Zaznaczył jednak, że w tej chwili nie ma możliwości wyleczenia choroby, a Zosia musi kontynuować dotychczasowe leczenie.
Moja nadzieja na poprawę sytuacji gasła z każdą kolejną wizytą u specjalisty. Neurolog zbagatelizował diagnozę, twierdząc, że nie jest ona poważna, a badania nad SYNGAP1 są niewiarygodne. Wróciłam do domu z poczuciem bezsilności i łzami w oczach.
Lata 2022 i 2023 upłynęły mi na rehabilitacji Zosi, leczeniu objawowym i zapobieganiu kolejnym problemom zdrowotnym. Pojawiły się alergie, problemy skórne, ginekologiczne, gastryczne, wzrokowe… Lista była długa i nieubłagana. Mimo zapewnień lekarzy, że nic więcej nie można zrobić, ja nie traciłam nadziei. Od ośmiu lat balansowałam na krawędzi przepaści, a wiara, choć czasami naiwna, w lepszą przyszłość była jedyną siłą, która powstrzymywała mnie od upadku. Każdą wolną chwilę poświęcałam na zgłębianie wiedzy o SYNGAP1, szukając ratunku dla Zosi i innych chorych dzieci.
Przełom nastąpił na początku 2024 roku. Całkiem przypadkowo trafiłam na grupę na Facebooku o nazwie “Jesteśmy pod ścianą”. W jednym z postów przeczytałam o SYNGAP1. Skomentowałam go, a w ciągu kilku minut otrzymałam wiadomość od obcej kobiety. Okazało się, że w Polsce jest nas, matek dzieci z tą diagnozą, ponad 30, a na świecie tysiące! Nowa znajoma dodała mnie do grupy i wprowadziła w świat pełen wiedzy i wsparcia. Dowiedziałam się tam, że istnieje terapia dla SYNGAP1, niedostępna jeszcze w Polsce, ale dająca realną szansę na poprawę życia chorych dzieci.
Zosia ma teraz 8 lat. Jest niepełnosprawna neurologicznie, ruchowo i intelektualnie w stopniu znacznym. Często wybucha złością i agresją, a jej zachowanie jest nieprzewidywalne. Mówi tylko pojedyncze słowa, wymaga pieluchowania, cierpi na padaczkę i dużą nadwzroczność. Zaburzenia odczuwania sytości prowadzą do częstych awantur. Wychowuję Zosię sama.
Od lat zmagam się z fizycznymi i psychicznymi konsekwencjami choroby córki. Moje życie sprowadza się do opieki nad dzieckiem, które nie ma świadomości siebie i otaczającego go świata.
