JULIA 2018
CZANIEC OBOK BIELSKA

Julia urodziła się w słoneczną, listopadową sobotę 2018r. Wyglądała na silną, zdrową dziewczynkę. Jedyne na co zwrócił uwagę neonatolog, były tzw. stopy ułożeniowe. Na świat przyszła dokładnie w dniu terminu, po bezproblemowej ciąży i na “dzień dobry” w ocenie lekarza otrzymała 10 punktów skali Abgar. Szpotawość stóp była na tyle łagodna, że ortopeda, nawet nie zwrócił uwagi na nie, podczas kontroli bioderek. 

Od pierwszego dnia życia, Julka nie spała w nocy, tylko płakała lub wrzeszczała. Zasypiała nad ranem. Płaczliwość oraz bardzo wysoka wrażliwość na dźwięki skierowała nas na ocenę rozwoju. Wtedy padła pierwsza diagnoza – wzmożone napięcie mięśniowe. Od 14-tego tygodnia życia Julka rozpoczęła rehabilitację metodą Vojty. Poza problemami napięciowymi, nie zauważyliśmy innych problemów. Julia była kontaktowa i ciekawa świata adekwatnie do swojego wieku. Bardzo ładnie i dużo gaworzyła, jednak ok. 7 miesiąca, zaczął się regres. Ruchowo wszystko zostało na wypracowanym poziomie, jednak gaworzenie praktycznie ustało. U Julii zauważalna była duża ostrożność. Sprawiała wrażenie, że chce pełznąć, coś wziąć, ale się boi. Odkąd zaczęła używać gestu wskazywania, zazwyczaj pokazywała lampy. Były one w centrum jej zainteresowania od początku i zostało jej to do dziś. Ze względu na wolniejsze osiąganie kolejnych kamieni milowych, rehabilitantka zaleciła kontrolę u neurologa. W 9 miesiącu życia, Julia została pierwszy raz skonsultowana neurologicznie. Lekarz dysponował w gabinecie aparatem do USG i dzięki niecałkowitemu zrośnięciu ciemiączka, udało się przeprowadzić badanie. Na tyle ile było możliwe, lekarz sprawdził obydwie półkule mózgowe i nie zauważył nic niepokojącego. Diagnostyka więc nie została pogłębiona, problemy napięciowe i rozwojowe tłumaczono tym, że każde dziecko rozwija się inaczej, powinna to nadrobić. Rzeczywiście z czasem udało się Julii zacząć pełzać, a na pierwsze urodziny usiadła samodzielnie. Po kilku miesiącach udaliśmy się na wizytę do kolejnego neurologa, gdyż Julia wg rehabilitanta była gotowa do pionizacji, jednak nie przejawiała chęci by podjąć próbę samodzielnego chodzenia. Nowy lekarz tylko podtrzymał opinię pierwszego neurologa i również nie widział potrzeby poszerzenia diagnostyki. Rehabilitacja ruchowa była kontynuowana oraz doszły do niej zajęcia z pedagogiem specjalnym – logopedą. 

Julia cały czas była radosnym, uśmiechniętym dzieckiem, które bardzo szybko zaskarbiało sobie przychylność i sympatię otoczenia. Pierwszym przełomem była konsultacja u neurologopedy. Po ponad 2-godzinnej rozmowie i obserwacji mieliśmy pewność, że z Julią jest coś nie tak. Otrzymaliśmy listę specjalistów, których powinniśmy odwiedzić. Sprawdziliśmy wzrok, słuch, umówiliśmy rezonans oraz wizytę u genetyka. Podczas pierwszego pobyty w szpitalu wykonano rezonans magnetyczny, który wykazał opóźnioną mielinizację – podobno typowe, gdy dziecko ma opóźniony rozwój oraz torbiel szyszynki (hormony w normie, więc temat zostaje do ewentualnej obserwacji). Zauważono przerośnięty migdał, który w późniejszym czasie, po decyzji laryngologa, został usunięty. Wykonano też EEG, które dało nieprawidłowy zapis, jednak nie obserwowaliśmy u Julii napadów czy zachowań, które mogłyby na nie wskazywać, więc też pozostało to do obserwacji. Podczas drugiego pobytu na oddziale neurologicznym, wykonano badania GC-MS, które nic nie wykazały. W trakcie poszukiwań odpowiedzi na pytania: “Co to jest? Skąd się to wzięło?”, kontynuowaliśmy rehabilitację. Mimo problemów, Julka pozostawała uśmiechniętym dzieckiem, łaknącym towarzystwa zwłaszcza zwierząt oraz kochającym wodę. Po kilku miesiącach zauważyliśmy nietypowe upadki podczas chodzenia czy biegania Julki. Osoba obserwującą ją z przodu, widząc twarz, mogła zauważyć sekundową utratę przytomności. Te ataki pojawiły się około 3 roku życia. Znaleźliśmy kolejnego neurologa, tym razem po analizie wyników, powtórnym EEG oraz opisie dziwnych upadków, lekarka zdecydowała o wprowadzeniu leczenia. Podtrzymała też opinię szpitala o konieczności konsultacji u genetyka. Czekaliśmy już na termin w poradni w Łodzi, wprowadziliśmy Julii leki przeciwpadaczkowe. Od tego czasu nikt z nas nie zaobserwował ataków. 

Gdy doczekaliśmy się na wizytę w Łodzi, lekarz dokładnie obejrzał Julię, przeprowadził wywiad i zapewnił nas, że wszystkie badania jakie można zrobić, oni są w stanie wykonać. Trzeba tylko poczekać trochę na wyniki. Ocenił, że daje ok. 20% szans na znalezienie przyczyny problemów Julki w genetyce. 

Cierpliwie czekaliśmy na wyniki, kontynuowaliśmy terapię, w między czasie Julka zaczęła uczęszczać do placówek edukacyjnych. Pięć miesięcy spędziła w OREWie, następnie ze względu na jej potrzeby społeczne, zdecydowaliśmy wspólnie z wychowawcami o przeniesieniu Julki do przedszkola terapeutycznego. W jednym i drugiem miejscu Julka bardzo dobrze i szybko się odnalazła. Ze względu na swój radosny sposób bycia przy pożegnaniu z pierwszą placówką nazwano ją “promyczkiem OREWu”. Po skończeniu 3 lat, Julia otrzymała orzeczenie o potrzebie kształcenia specjalnego ze względu na niepełnosprawność sprzężoną: intelektualną w stopniu umiarkowanym oraz ruchową. Było to niezbędne, by mogła uczęszczać do placówki specjalnej. Mimo kolejnych konsultacji, nie mogliśmy uzyskać informacji co dokładnie jest naszemu dziecku i dlaczego. 

Na jednej wizycie u fizjoterapeuty dowiedzieliśmy się o grupie na Facebooku: „Jesteśmy pod ścianą – Genetyka. Wsparcie interdyscyplinarne.” Jako, że z Łodzi otrzymaliśmy po raz kolejny informację, iż badania genetyczne nic nie wykazały, na teleporadę z genetykiem mieliśmy czekać blisko 2 miesiące, postanowiliśmy działać. Dołączyłam do wspomnianej grupy, prześledziłam posty i wspólnie z mężem zdecydowaliśmy o wykonaniu badania genetycznego WES TRIO. Pokryć niemały koszt tego badania mogliśmy ze środków zgromadzonych na subkoncie Julii w fundacji. Na teleporadzie z genetykiem z poradni w Łodzi dowiedzieliśmy się tylko, że podczas badań sprawdzili 13 genów powiązanych z padaczką. Wszystkie są w porządku i mogą wykonać kolejne badania, ale najpierw musimy ponownie umówić się na wizytę stacjonarną (znowu kilka długich miesięcy czekania) i dopiero wtedy lekarz zdecyduje, gdzie dalej szukać przyczyny problemów. Dwa dni później skontaktowałam się z laboratorium WUM i otrzymałam informację, że są nasze wyniki, zostały przesłane do nas pocztą tradycyjną, ale mogłam zadzwonić do prof. Płoskiego i on telefonicznie omówi co wyszło w badaniach. Pan Profesor przekazał nam informacje, że u Julki znaleziono mutację de novo w genie SYNGAP1, a objawy jakie ma córka pasują też do objawów tej mutacji. Po rozmowie wróciłam na grupę facebookową, odnalazłam w lupce post Beaty Tarasiuk, która szukała rodziców dzieci z naszą mutacją. Potem poszło lawinowo – zarówno ona jak i inne mamy dzieciaków z SYNGAP1 zasypały mnie informacjami o naszej wadzie. Bez lekarza wiedziałam już jakie są rokowania, jakie są szanse na leczenie, z czym jeszcze możemy się spotkać i wiele innych. 

Na tę chwilę Julia biega, śmieje się, kocha dźwięki (większość), światła i nie obserwujemy ataków padaczki. Julka rozumie co do niej mówimy, jest uparta, a największą barierą, której nie może pokonać jest brak mowy. Jesteśmy w trakcie wprowadzenia komunikacji AAC, jednak wierzymy i liczymy na to, że Julia kiedyś będzie mogła porozumiewać się z nami werbalnie. Miłość do lamp, księżyca i wody nie gaśnie i niech tak zostanie 🙂