PARTNERSTWO NAUKOWCÓW I PACJENTÓW W KIERUNKU NOWYCH METOD LECZENIA NEUROROZWOJOWYCH RASOPATII
RASopatie to grupa chorób genetycznych, które powodują szeroki zakres objawów, od wad serca po różne stopnie zaburzeń neurologicznych i neuropoznawczych. Podczas gdy dostępne jest multidyscyplinarne leczenie objawowe fizycznych objawów chorób, brakuje terapii ukierunkowanych konkretnie na objawy neurokognitywne.
EURAS wypełnia tę lukę naukową. 16 partnerów z 8 krajów łączy siły, aby osiągnąć jeden wspólny cel: opracowanie nowych skutecznych terapii, w tym najnowocześniejszych technologii ulepszonego dostarczania leków, oraz zapewnienie operacyjnego zarządzania chorobą w przypadku neurorozwojowych RASopatii.
Zakres i cel
RASopatie to grupa chorób genetycznych, które powstają w wyniku zwiększonej sygnalizacji w dół szlaku transdukcji komórkowej znanego jako RAS. Szlak ten odgrywa kluczową rolę w wielu procesach rozwojowych. RASopatie objawiają się szerokim zakresem objawów, w tym opóźnieniem wzrostu, wadami serca, nieprawidłowościami skórnymi i mięśniowo-szkieletowymi, a także zaburzeniami neuropoznawczymi. Dostępne są opcje leczenia w przypadku objawów fizycznych, ale w mniejszym stopniu w przypadku objawów neuropoznawczych. W ramach EURAS 16 partnerów z 8 krajów łączy siły, aby wprowadzić krok naprzód we wdrażaniu mniej inwazyjnych metod leczenia pacjentów, poprawić świadomość i wymianę – oraz zapewnić pacjentom i opiekunom nową, najnowocześniejszą wiedzę i terapie.
Aby osiągnąć te cele, EURAS wyznaczył sobie następujące 7 etapów:
- Poprawa monitorowania choroby i wyników terapii poprzez wdrożenie i wykorzystanie rejestru PATient registry for RASopathies (PATRAS).
- Tworzenie i badanie nowych modeli chorobowych w celu odkrycia patofizjologii i zmienności RASopatii.
- Ustanowienie specyficznych biomarkerów do badań przesiewowych leków i walidacji terapii
- Identyfikacja nowych potencjalnych leków istotnych w dziedzinie neurorozwojowych RASopatii
- Opracowanie nowych, nieinwazyjnych technologii dostarczania terapii do mózgu
- Weryfikacja skuteczności nowych terapii neurorozwojowych RASopatii w badaniach przedklinicznych.
- Podnoszenie świadomości na temat neurorozwojowych RASopatii i ułatwianie wymiany między dotkniętymi rodzinami poprzez ogólnoeuropejską sieć pacjentów.
