RAZEM DLA SYNGAP1
Stronę tą tworzy grupa rodziców, dzięki którym zostało założone pierwsze w Polsce stowarzyszenie, dotyczące mutacji SYNGAP1. Stowarzyszenie o nazwie “RAZEM DLA SYNGAP1” łączy chorych na nią pacjentów, ich opiekunów, terapeutów i lekarzy, w walce o leczenie, lepsze funkcjonowanie i poprawę ich bytu. Chcemy szerzyć wiedzę na temat naszej choroby, dlatego zamieszczamy tu informacje na temat możliwego przyszłego leczenia, spotkań, projektów, udostępniamy listę naszych lekarzy, jak i terapeutów.
Jeśli Twoje dziecko posiada objawy poniżej opisane, a nie jest zdiagnozowane, jeśli szukasz pomocy lub chcesz aby ktoś pokierował Cię do odpowiedniego specjalisty, skontaktuj się z nami. Chętnie pomożemy w dobraniu terapii lub podpowiemy jakie badania zrobić w celu postawienia trafnej diagnozy.
Tak jak trudny może być SYNGAP1, tak wszyscy pacjenci nim dotknięci są na swój sposób wyjątkowi. Trudno znaleźć chorobę, w której są oni tak często radośni, kochający i pełni życia, pomimo ograniczeń i czasem ciężkich objawów, jakie przynosi ta mutacja. Większość syngapowców uwielbia wodę, kocha muzykę, zwierzęta i ma swoje własne super moce, takie jak zwiększona ostrość widzenia w nocy, świetny zmysł orientacji, silna wola czy wysoka tolerancja na ból.
Mutacja SYNGAP1
Zespół Syngap1 to rzadkie zaburzenie genetyczne spowodowane mutacją na genie SYNGAP1. Prowadzi ono do kilku problemów neurologicznych u pacjentów dotkniętych tym zespołem. Syngap1 został po raz pierwszy zdiagnozowany w 2009 roku przez dr Michaud w szpitalu St Justine w Montrealu.
Zespół Syngap1 jest spowodowany mutacją w genie SYNGAP1 (6p.21.32) i jest ona w zdecydowanej większości de Novo. Oznacza to, że nie jest dziedziczona, wystąpiła na bardzo wczesnym etapie ciąży i nie jest związana z czynnikami środowiskowymi. Możemy ją również nazwać mutacją “pechową”.
Gen SYNGAP1 znajduje się na chromosomie 6 i jest odpowiedzialny za tworzenie białka Syngap1. Białko to działa jako regulator w synapsach – tam, gdzie neurony komunikują się ze sobą. Mutacja ta prowadzi do tego, że gen nie produkuje lub produkuje mniej białka Syngap1. Bez odpowiedniej ilości białka Syngap1 obserwujemy wzrost pobudliwości w synapsach, co utrudnia neuronom skuteczną komunikację. Prowadzi to do wielu problemów neurologicznych obserwowanych u pacjentów dotkniętych tym schorzeniem.
Objawy
Syngap1 jest uważany za spektrum zaburzeń, ponieważ wszyscy pacjenci nie są dotknięci dokładnie w ten sam sposób lub z takim samym nasileniem. Nie wiadomo, co wpływa na objawy i ich nasilenie. Poniższa lista jest kombinacją najczęściej spotykanych. Pacjenci z Syngap1 nie zawsze prezentują wszystkie te objawy.
- Niepełnosprawność intelektualna (od lekkiej do ciężkiej)
- Hipotonia (niskie napięcie mięśniowe)
- Globalne opóźnienia w rozwoju
- Padaczka (subtelne drgania powiek, krótkie szarpnięcia, napady wpatrywania się i napady opadania)
- Zaburzenia przetwarzania sensorycznego
- Opóźnienia w zakresie umiejętności motorycznych, całościowe lub częściowe
- Dyspraksja (zaburzenia koordynacji)
- Opóźnienie mowy/Apraksja (od lekkiej do ciężkiej)
- Zaburzenia ze spektrum autyzmu
- Zaburzenia snu i zachowania
- Nieprawidłowości wzrokowe
Mapa przypadków SYNGAP1 w Polsce
Liczba przypadków
Obecnie wiemy o ponad 1400 zdiagnozowanych pacjentach z Syngap1 na świecie, ale wiemy też, że istnieją tysiące innych niezdiagnozowanych. W Polsce jest ponad 30 rodzin dotkniętych tą mutacją. Ponieważ badanie umożliwiające potwierdzenie jej nie jest refundowane, a jego koszt jest wysoki, istnieje wysokie prawdopodobieństwo, że osób chorych jest o wiele więcej.
Badania nad Syngapem prowadzone są na całym świecie w laboratoriach zlokalizowanych w Stanach Zjednoczonych, Kanadzie, Australii, Indiach i Europie.
Aby sprawdzić liczbę przypadków na świecie zapraszamy na stronę fundacji SRF:
Skontaktuj się z nami
Napisz do nas maila lub znajdź nas w social mediach