21 czerwca to bardzo ważna data dla całej naszej społeczności — to Światowy Dzień SYNGAP1.  To dzień, w którym pokazujemy jak bardzo nasi bliscy kochają wodę. Zobacz, jak świętujemy ten dzień w Polsce — radośnie, kolorowo i razem! Dołącz do nas i Zrób SPLASH dla SYNGAP1! 

Droga Mamo, Wiem, że właśnie usłyszałaś słowa, które zatrzymały Twój świat. Diagnoza, której nikt nie chce usłyszeć. Strach, żal, rozpacz — to wszystko teraz w Tobie krzyczy. I masz do tego prawo. Masz prawo płakać, krzyczeć w środku, czuć bunt. Ale proszę, przeczytaj to do końca. To, co dziś wydaje się końcem, z czasem stanie

„Zrobimy wszystko, by ratować nasze dziecko” – to zdanie przewija się niemal w każdej rozmowie z rodzicami, którzy zdecydowali się sięgnąć po eksperymentalną terapię ASO. Nie kieruje nimi lekkomyślność, lecz desperacja – ta, która przychodzi wtedy, gdy konwencjonalna medycyna rozkłada ręce, a choroba bezlitośnie postępuje. W obliczu braku skutecznych metod leczenia, ASO staje się nie

Mutacja w genie SYNGAP1 wpływa na rozwój i funkcjonowanie mózgu, prowadząc m.in. do niepełnosprawności intelektualnej, zaburzeń ze spektrum autyzmu oraz padaczki. Choć często napady padaczkowe są trudne do zauważenia gołym okiem, mają ogromny wpływ na codzienne życie dzieci i ich rodzin. W poniższym filmie pokazujemy, jak mogą wyglądać napady u osób z mutacją SYNGAP1 –