JULIA 2018
MIELEC

Julia urodziła się w grudniu 2018 r. Dostała 10 pkt w skali Apgar. Wniosła mnóstwo radości do naszego życia. Dość wcześnie, bo już w czwartym miesiącu życia, zaczął niepokoić nas jej rozwój. Niepokój ten był skutecznie gaszony przez lekarzy, którzy twierdzili, że rozwój córki mieści się w „widełkach” rozwojowych adekwatnych do wieku, a przecież każde dziecko rozwija się w swoim tempie.

Minęły kolejne trzy miesiące – dla nas, rodziców, rozwój psychoruchowy córki coraz bardziej odbiegał od normy. Zaczęliśmy rehabilitować Julię, ponieważ w wieku 9 miesięcy umiała tylko leżeć na plecach, nie radziła sobie ze zmianą pozycji ciała, nie próbowała obracać się na plecy i brzuszek, a o samodzielnym siedzeniu mogliśmy tylko pomarzyć.

Odnosiliśmy wrażenie, że córka żyje we własnym świecie. Jej reakcje na to, co się dzieje wokół niej, nie były adekwatne do tych, jakie mają zdrowe dzieci.

Zaczęły się wizyty u specjalistów. Po badaniu EEG, w trybie pilnym, córka została skierowana do szpitala z podejrzeniem padaczki. To był dla nas pierwszy szok, ponieważ Julcia nie miała widocznych ataków padaczkowych. Następnie odbyła się kolejna, kontrolna wizyta w szpitalu. Okazało się, że wyniki ani trochę nie były lepsze.

Podczas tej wizyty Julia miała wykonanych mnóstwo badań, m.in. MRI głowy, pobranie płynu mózgowo-rdzeniowego, specjalistyczne badania krwi i moczu oraz badanie w kierunku zespołu Angelmana. Wyniki wszystkich badań były prawidłowe. Lekarz poddał się i oznajmił nam, że nie wie, co jest naszemu dziecku.

Wyszliśmy do domu ze skierowaniem do poradni genetycznej. Uważamy, że etap poradni genetycznej to zmarnowane kilka miesięcy w diagnostyce naszej córki. Ja cały czas, na własną rękę, szukałam informacji, przeczesywałam strony internetowe i grupy społecznościowe.

W końcu natrafiłam na grupę „Jesteśmy pod ścianą” i dzięki tej grupie, za własne środki, wykonaliśmy badanie WES. Gdy córka miała 2,5 roku, dostaliśmy diagnozę SYNGAP1 – to był dla nas kolejny szok.

Julcia cały czas musi pokonywać trudności, które stawia przed nią choroba. Na obecnym etapie największym problemem jest brak mowy, zaburzenia ze spektrum autyzmu, autoagresja, hipotonia, brak umiejętności wykonywania podstawowych czynności oraz frustracje wynikające z tego, że otoczenie jej nie rozumie.

Julia nie ma i zapewne nigdy nie zazna takiego prawdziwego, beztroskiego dzieciństwa, jakie powinny mieć dzieci, co nam, rodzicom, łamie serca.