MATEUSZ 2007
ŁĘTOWICE (TARNÓW)

Przedstawiamy Mateusza – Maticzka dla najbliższych.
Nasze długo oczekiwane, największe szczęście przyszło na świat w 2007 roku. Urodził się duży, zdrowy chłopiec, który otrzymał 9 punktów. Wniósł w nasze rodzinne życie wielką radość i szczęście. Wtedy jeszcze nic nie wskazywało na to, że w niedalekiej przyszłości ta sielanka skończy się dla nas w tak okrutny sposób.

Tuż po drugich urodzinach z Matim zaczęły się problemy – zapominał słowa, które wcześniej znał i mówił. Cofnęły się też umiejętności wcześniej zdobyte. Tak sukcesywnie się uwsteczniał, aż w końcu zamilkł całkowicie i przestał reagować na swoje imię. Wtedy nasze szczęśliwe życie legło w gruzach. Zaczęliśmy poszukiwania przyczyny takiego stanu – co mogło spowodować tak szybki regres? Przebyliśmy tysiące kilometrów, niezliczoną ilość wizyt u specjalistów, pobytów w szpitalach, setki badań. Działaliśmy jak w amoku – co jeszcze, gdzie jeszcze, jakie tylko możliwe terapie.

Aż do czasu pierwszej diagnozy – malformacja naczyń krwionośnych mózgowia, naczyniak na żyle Galena oraz cechy autystyczne. Idąc tym tropem, poszerzyliśmy diagnostykę w kierunku autyzmu, docierając do kolejnej diagnozy, która zapadła w wieku 3 lat – autyzm atypowy.

Dostając od życia takiego kopa, staraliśmy się jakoś na nowo ułożyć wszystko – pogodzić terapie syna z codziennym życiem rodzinnym. Niestety… ta stabilizacja nie trwała zbyt długo. Po dwóch latach od diagnozy autyzmu, w wieku 5 lat, u Mateusza pojawiła się kolejna diagnoza – padaczka lekooporna, sklasyfikowana jako hipsarytmia. To był dla nas bardzo ciężki czas – czas niepewności, szukania pomocy wszędzie. Setki nieprzespanych nocy i telefonów, tysiące stron w internecie przeczytanych. Ten czas do końca życia zostanie w naszej pamięci – długo przeżywaliśmy żałobę po „zdrowym dziecku”. Już nie mieliśmy złudzeń, że tak ciężkie, dwie z trzech diagnoz, zabrały nam zdrowe dziecko i wszystkie plany na przyszłość.

Zaczęła się walka z czasem – jak najlepiej i najszybciej pomóc dziecku. Napady padaczki nie pozwalały Mateuszowi funkcjonować w domu i przedszkolu – dochodziło do 60–80 napadów na dobę: mioklonie, zawieszenia, przy mocniejszych atakach utrata równowagi i upadki. Przeszliśmy przez piekło. Próbowaliśmy różnych leków, terapii – konwencjonalnych i niekonwencjonalnych. Poddaliśmy Mateusza dwóm cyklom podań komórek macierzystych, suplementacji, wprowadziliśmy dietę bezglutenową, bezmleczną, bezcukrową, specjalistyczne badania, chelatowaliśmy czopkami specjalnie robionymi w klinice i sprowadzanymi z Włoch. Tych prób podjęliśmy tysiące – z mniejszym lub większym skutkiem.

W terapiach i różnych sposobach leczenia trwaliśmy do momentu rozpoczęcia okresu dojrzewania przez Maticzka. Około 10. roku życia padaczka uderzyła z potężną siłą – wróciliśmy do punktu wyjścia: 50–80 ataków na dobę. Do tego doszły ogromne problemy z zachowaniem. Ponownie zaczęliśmy rozpaczliwie szukać pomocy – co jeszcze możemy zrobić, jak przynieść ulgę dziecku?

W jednej z grup padaczkowych otrzymałam pomoc od jednego taty chorego dziecka – polecił olej CBD, żeby spróbować. Nie mieliśmy nic do stracenia i bez wahania podjęliśmy działania w szukaniu lekarza, który zleci stosowanie CBD. Udało się zatrzymać postępującą padaczkę, wyeliminować ataki do minimum. Na lekach od 5. roku życia i CBD Mateusz funkcjonuje już 7 lat.

Intuicja matki nadal nie dawała mi spokoju – czułam, że to coś więcej niż autyzm i padaczka. Szukając podłoża padaczki, wykonaliśmy badania genetyczne WES w 2020 roku – Matik miał wtedy 13 lat. Dobrych kilka miesięcy czekaliśmy na wynik, aż zadzwonił telefon z WUM w Warszawie… Diagnoza: SYNGAP1. Zapadła cisza z mojej strony… Ale jak to? Dlaczego? Co poszło nie tak? Czy to odziedziczone? Jak to leczyć? Milion myśli na sekundę.

 

Ultra rzadka mutacja genetyczna, objawiająca się cechami autyzmu, padaczką lekooporną, niepełnosprawnością intelektualną i wieloma innymi zaburzeniami. Tak złożyliśmy wszystkie części rozsypanych puzzli przez te wszystkie lata. Zakończyliśmy ciężką odyseję diagnostyczną po 13 latach poszukiwań.

Otworzyliśmy nowy rozdział życia – odnaleźliśmy społeczność, otrzymaliśmy ogromne wsparcie, ale również wewnętrzny spokój. Wiemy, że zrobiliśmy wszystko, co było możliwe – mimo że błądziliśmy jak dzieci we mgle, nie wiedząc, z czym mamy do czynienia. Nadal walczymy i będziemy walczyć o Mateusza – o poprawę jego funkcjonowania i godne, dalsze życie. Nadal jest naszym największym szczęściem i sensem życia – tylko troszeczkę większym.

Scroll to Top