MATEUSZ 2007
ŁĘTOWICE (TARNÓW)
Przedstawiamy Mateusza- Maticzka dla najbliższych
Nasze długo oczekiwane największe szczęście przyszło na świat w 2007 roku. Urodził się duży, zdrowy chłopak, który dostał 9 punktów. Wniósł w nasze rodzinne życie wielką radość i szczęście, wtedy jeszcze nic nie wskazywało na to, że w niedalekiej przyszłości ta sielanka skończy się dla nas w tak okrutny sposób.
Tuż po drugich urodzinach z Matim zaczęły się problemy, zapominał słowa, które wcześniej znał i mówił, cofnęły się też umiejętności wcześniej zdobyte, tak sukcesywnie uwsteczniał się, aż zamilkł całkowicie i przestał reagować na swoje imię. Wtedy nasze szczęśliwe życie legło w gruzach. Zaczęły się poszukiwania przyczyny takiego stanu, co mogło spowodować tak szybki regres. Przebyte tysiące kilometrów, niezliczone ilości wizyt u specjalistów, pobytu w szpitalach, setki badań. Działaliśmy jak w amoku, co jeszcze, gdzie jeszcze, jakie tylko możliwe terapie. Aż do czasu pierwszej diagnozy- malformacja naczyń krwionośnych mózgowia i naczyniak na żyle Gallena oraz cechy autystyczne. Idąc tym tropem, poszerzyliśmy diagnostykę w kierunku autyzmu docierając do kolejnej diagnozy, która zapadła w wieku 3 lat Autyzm Atypowy.
Dostając od życia takiego kopa, staraliśmy się jakoś na nowo ułożyć wszystko, pogodzić terapie syna z codziennym życiem rodzinnym. Niestety…..ta stabilizacja nie trwała zbyt długo, po dwóch latach od diagnozy autyzmu, w wieku 5 lat u Mateusza dołączyła diagnoza padaczki lekoopornej, sklasyfikowana jako hipsarytmia. To był dla nas bardzo ciężki czas, czas niepewności, szukania pomocy wszędzie. Setki nocy nieprzespanych i telefonów, tysiące stron w Internecie przeczytanych. Ten czas do końca życia zostanie w naszej pamięci, przeżywaliśmy bardzo długo żałobę po „zdrowym dziecku”. Już nie mieliśmy złudzeń, że tak ciężkie dwie z trzech diagnoz zabrały nam zdrowe dziecko i wszystkie plany na przyszłość.
Zaczęła się walka z czasem, jak najlepiej i najszybciej pomóc dziecku. Napady padaczki nie pozwalały na funkcjonowanie w domu i przedszkolu Mateuszowi, dochodziło do 60-80 napadów na dobę, mioklonie, zawieszenia, przy mocniejszym ataku utrata równowagi i upadki. Przeszliśmy przez piekło. Próbowaliśmy różnych leków, terapii – konwencjonalnych i niekonwencjonalnych. Poddaliśmy Mateusza dwóm cyklom podań komórek macierzystych, suplementacji, wprowadziliśmy dietę bezglutenową, bezmleczną, bezcukrową, specjalistycznym badaniom, chelatowaliśmy czopkami specjalnie robionymi w klinice i sprowadzaliśmy z Włoch.
Tych prób podjęliśmy tysiące, z mniejszym lub większym skutkiem. W terapiach i różnych sposobach leczenia trwaliśmy do momentu rozpoczęcia okresu dojrzewania przez Maticzka. Około 10 roku życia padaczka uderzyła z potężną siłą, wróciliśmy do punktu wyjścia 50-80 ataków na dobę, doszły do tego ogromne problemy z zachowaniem.
Ponownie zaczęliśmy rozpaczliwie szukać pomocy, co jeszcze możemy zrobić, jak przynieść ulgę dziecku. W jednej z grup padaczkowych otrzymałam pomoc od jednego taty chorego dziecka, polecił olej CBD żeby spróbować. Nie mieliśmy nic do stracenia i bez zawahania podjęliśmy działania w szukaniu lekarza, który zleci stosowanie CBD. Udało się zatrzymać postępującą padaczkę, wyeliminować do minimum ataki. Na lekach od 5 roku życia i CBD Mateusz funkcjonuje już 7 lat.
Intuicja matki nadal nie dawała spokoju, że to jest coś więcej niż autyzm i padaczka. Szukając podłoża padaczki wykonaliśmy badania genetyczne WES w 2020 roku, Matik miał wtedy 13 lat. Dobrych kilka miesięcy czekaliśmy na wynik, aż zadzwonił telefon z WUM Warszawa……. diagnoza Syngap1….. zapadła cisza z mojej strony…… ale jak to? Dlaczego? Co poszło nie tak? Odziedziczone? Jak leczyć? Milion myśli na sekundę.
.
Ultra rzadka mutacja genetyczna objawiająca się cechami autyzmu, padaczką lekooporną, niepełnosprawnością intelektualną i wieloma innymi zaburzeniami. Tak złożyliśmy wszystkie części rozsypanych puzzli przez te wszystkie lata. Zakończyliśmy ciężką odyseję diagnostyczną po 13 latach poszukiwań. Otworzyliśmy nowy rozdział życia, odszukaliśmy społeczność, otrzymaliśmy ogromne wsparcie, ale również taki wewnętrzny spokój.
Wiemy, że zrobiliśmy wszystko co było można pomimo, że błądziliśmy jak dzieci we mgle, nie wiedząc z czym mamy do czynienia. Nadal walczymy i będziemy walczyć o Mateusza, o poprawę funkcjonowania i godne dalsze życie. Nadal jest naszym największym szczęściem i sensem życia – tylko troszeczkę większym.
Kochający rodzice
Anna i Wojciech





















































