MONIKA - MAMA
Podanie mojemu dziecku terapii ASO, mimo że jest eksperymentalne i potencjalnie ryzykowne, nie jest dla mnie wyborem – to konieczność.
Radek ma 5 lat. Mutacja w genie SYNGAP1 sprawia, że moje dziecko zmaga się z poważnymi deficytami rozwojowymi, padaczką, problemami z komunikacją i zachowaniem, które wpływają nie tylko na jego życie, ale na całą naszą rodzinę. Obecnie nie istnieje skuteczne leczenie, a każdy stracony miesiąc to czas, którego nie da się cofnąć. Mózg dziecka jest najbardziej plastyczny we wczesnych latach, dlatego im wcześniej zareagujemy, tym większa szansa na poprawę.
Ta choroba niszczy nasze życie rodzinne. Moje małżeństwo jest wystawione na nieustanny stres, bo cała nasza codzienność kręci się wokół choroby. Starszy syn dorasta w cieniu młodszego, często czując się pomijany, bo to jego brat najbardziej nas potrzebuje. Ja sama jestem skrajnie przeciążona – fizycznie i psychicznie. Chroniczny brak snu, ciągła gotowość na napady padaczkowe, dźwiganie dziecka, życie w nieustannym stresie – to wszystko sprawia, że moje zdrowie stopniowo się pogarsza.
Podanie ASO to nie szukanie cudownego rozwiązania, ale realna nadzieja na lepsze życie mojego dziecka. Że jego mózg będzie lepiej funkcjonował, że padaczka i problemy behawioralne się zmniejszą. A to oznacza poprawę życia całej rodziny.
Tak, to eksperymentalne leczenie i wiążą się z nim ryzyka, ale ryzykiem jest również bezczynność – patrzenie, jak moje dziecko traci kolejne szanse na rozwój. Jeśli tylko będę miała możliwość, zdecyduję się na ASO. Nie po to, by eksperymentować, ale po to, by dać mojemu dziecku i całej naszej rodzinie szansę na lepsze życie.
KAROLINA – MAMA
Anna ma 13 lat. Zdecydowałabym się na leczenie eksperymentalne mojej córki przede wszystkim po to, by wspomóc jej rozwój i zapewnić jej lepszy start w dorosłym życiu – albo w ogóle jakikolwiek start. Chciałabym, by nie musiała być zamknięta w ośrodku, gdy ja nie będę już w stanie się nią opiekować. Ważne jest dla mnie również to, by uprościć swoje życie – jeśli więc pojawi się możliwość pomocy mojej córce i mnie, na pewno z niej skorzystam.
Obecnie jestem więźniem własnego dziecka – i to w dosłownym znaczeniu. Nie mogę się od niej oddalić na więcej niż metr, ponieważ od razu zaczyna krzyczeć, piszczeć i płakać tak głośno, że nie jestem w stanie tego znieść psychicznie. Jedyny moment, w którym mogę odpocząć, to czas, gdy jest w szkole, ale obowiązek szkolny przecież kiedyś się kończy…
Nie jestem już w stanie zajmować się domem. Żyję w ciągłym chaosie, nie mam kiedy zrobić zakupów, nie mogę gotować, sprzątać, odpocząć. Jeśli chcę się umyć, muszę zabrać córkę do łazienki i mieć ją na oku. Gdy próbuję zrobić coś w kuchni, muszę trzymać ją przy sobie, a to niebezpieczne. Moje życie składa się z ciągłej walki o przetrwanie.
Kiedy myślę o przyszłości, ogarnia mnie strach. Co się stanie, gdy mnie zabraknie? Kto się nią zajmie? Nie chcę, by całe jej życie upłynęło w zamknięciu i samotności. Jeśli terapia mogłaby pomóc, jeśli mogłaby sprawić, że choć trochę poprawi się jej stan, nie mam wątpliwości – zrobię wszystko, co w mojej mocy, by dać jej tę szansę.
ANIA – MAMA
Mateusz ma 18 lat i przez większość swojego życia żył bez prawidłowej diagnozy. Po 13 latach intensywnych poszukiwań wreszcie zakończyliśmy naszą diagnostyczną odyseję – Syngap1. Ta diagnoza przyniosła nam zarówno ulgę, jak i nadzieję na przyszłe leczenie syna.
Chcielibyśmy poprawić komfort życia naszego już dorosłego syna. Terapia ASO może wiele zmienić i przynieść Mateuszowi ulgę w chorobie. Po latach bólu, niezrozumienia i braku kontroli nad własnym ciałem pojawiła się szansa na stabilizację jego życia.
Najbardziej na świecie chcielibyśmy – jako rodzice – móc porozmawiać z naszym synem. Dowiedzieć się, co czuł przez te wszystkie trudne lata, jakim jest człowiekiem. Będziemy walczyć o niego i każdą możliwą terapię, bo Mateusz na to zasługuje.
ULA - MAMA
Jestem mamą Dobrusi, która od 13 lat jest w terapii. Dla nas życie to codzienna walka o lepsze jutro. Jeśli jest szansa na leczenie ASO, na pokonanie barier, które ją blokują, to dla nas jest to nadzieja na „nowe życie”. Jako matka nie wyobrażam sobie, aby prześladowała mnie myśl, że czegoś nie zrobiłam, że jakąś szansę przegapiłam. To jest szansa, na którą czekamy.
ANIA - MAMA
Szymon ma 14 lat. Pragnęłabym, żeby ludzie przestali patrzeć na mojego syna jak na dziwaka, tylko dlatego że w inny sposób się zachowuje i wyraża swoje emocje. Chciałabym kiedyś wreszcie usłyszeć od niego, co czuje, o czym marzy, czego się boi… Żeby miał szansę się usamodzielnić i godnie żyć. Nie próbując leczenia, nigdy nie dowiemy się, ile możemy zyskać… A z rzeczy przyziemnych to może kiedyś pojedziemy wspólnie na wycieczkę rowerową – każdy na swoich dwóch kółkach.
EWELINA - MAMA
Ola ma 4,5 roku. Jest moją wymarzoną córką. W trakcie terapii i po poznaniu diagnozy uświadomiłam sobie, że moją misją życiową stało się sprawienie, żeby jak najlepiej funkcjonowała. Terapia ASO daje nam szansę i nadzieję na normalną przyszłość. Wydaje mi się, że to jest kwestia, która nas, rodziców, najbardziej niepokoi. Dlatego też, jeżeli coś może jej pomóc, to będę eksperymentować.
MAŁGOSIA - MAMA
Karol ma 8 lat. Życie z chorobą jest bardzo ciężkie nie tylko dla dziecka, ale także dla nas, rodziców. Patrzenie na codzienne zmagania dziecka z atakami padaczki, niemożność wykonywania codziennych czynności i zachowania, które bardzo odbiegają od zachowań rówieśników, jest dużym obciążeniem psychicznym dla rodzica. Mam ciągle nadzieję, że szybko rozwijająca się medycyna i coraz nowsze metody leczenia, nawet eksperymentalne, będą w stanie poprawić komfort życia mojego dziecka. Marzę, żeby w przyszłości dzięki nim mógł pokonać swoje deficyty i funkcjonować w miarę normalny sposób.
ANIA - MAMA
Zuzia ma 6 lat. Dlaczego podałabym mojemu dziecku ASO? Bo kocham ją nad życie i od urodzenia dbam o nią w jak najlepszy sposób, jaki potrafię. Od diagnozy zaczęła się walka o jej sprawność i jak najlepszy rozwój. Wizja leczenia trzyma mnie w ryzach i daje mi nadzieję na lepszą przyszłość dla Zuzi. Ciągłe myśli, jak to będzie, gdy nas zabraknie, ciągły lęk przed zagrożeniami, które istnieją, nie dają nam spokoju. To leczenie jest szansą dla nas wszystkich, dla całej naszej rodziny, a przede wszystkim dla Zuzi, na zobaczenie świata z innej perspektywy, na spokój i równowagę psychiczną.
MONIKA - MAMA
Julia, 6,5 roku. Jestem zdecydowana na zastosowanie u mojej córki eksperymentalnej terapii ASO. Wiążę z tą terapią nadzieję na poprawę jakości życia mojego dziecka. Pragnę, aby w pełni świadomie korzystała z życia, miała przyjaciół, była niezależna, żeby wreszcie wyzwoliła się z więzienia, które zafundował jej gen SYNGAP1. Chciałabym też „normalnego” życia dla całej mojej rodziny, komfortu psychicznego, na który od wielu lat choroba Julii nie pozwala.
KAMIL - TATA
Lena jest fantastyczną i kochaną jedenastolatką. Od urodzenia widzieliśmy, że coś jest nie tak z jej rozwojem. Pierwszą rehabilitację zaczęła w wieku dwóch lat. Sama diagnoza była długim etapem. Na początku nikt nie wiedział, z czym mamy do czynienia. Krok po kroku, po wielu konsultacjach, a finalnie po badaniach genetycznych, wyszło, że zmagamy się z Syngap1. Jak każde dziecko ze szczególnymi potrzebami, tak samo my, rodzice, postrzegamy świat zupełnie inaczej niż reszta społeczeństwa. To, co innym przychodzi z łatwością, nam przychodzi z dużo większym trudem. Nasze życie to walka o respektowanie norm oraz standardów życiowych. Czekamy i wypatrujemy każdej formy rozwoju, związanego z nowoczesnymi badaniami.
MARTA - MAMA
Julia ma 6 lat i nie zna życia bez terapii, bo pierwszą rozpoczęła w 14. tygodniu życia. Kiedy jej rówieśnicy biegli na plac zabaw, ona jechała na kolejne zajęcia, bo taki „czas wolny” zagwarantował jej syngap1. Kiedy jej kuzynki bawiły się lalkami „w dom”, ona cieszyła się z jeżdżącego robota sprzątającego, bo to nie wymaga wysiłku i precyzji, którą syngap1 jej zabrał. Kiedy jej rówieśnicy piszą literki i szlaczki w zerówce, ona walczy, by utrzymać kredkę i zrobić jedną, koślawą kreskę, ale nawet to syngap1 utrudnia. Kiedy jej kuzyn emocjonująco opowiada, co wydarzyło się w szkole, ona nie potrafi wyrazić, czy dzień minął jej dobrze, czy źle, bo syngap1 zrobił z niej osobę niemą. Kiedy w przyszłości rówieśnicy Julii będą kończyć studia, zakładać rodziny, spełniać marzenia, Julia nadal będzie uwięziona w swoim nieporadnym ciele, uzależniona od nas – rodziców. Rodziców, którym syngap1 „zabił zdrowe dziecko”, rozbił w puch marzenia i plany. Rodziców, którzy nigdy nie wyłączą stanu gotowości w swojej głowie. Rodziców, którzy wszystko musieli podporządkować chorobie ukochanego dziecka. Rodziców, którzy wiedzą, że cudu nie będzie i tylko leczenie takie jak ASO może zmienić realnie przyszłość Julii i innych chorych na Syngap1.
Kilka lat temu podjęliśmy rękawicę, którą rzucił nam los, i zaczęliśmy walkę o sprawność i życie Julii z lepszym bądź gorszym skutkiem. Mamy świadomość, że żadna wyszukana terapia, najlepszy suplement czy wypasiony turnus rehabilitacyjny nie da Julii tego, co terapia ASO. Ona jest tak naprawdę pierwszym ogromnym krokiem w kierunku jej sprawności i realnej niezależności. Dlatego zrobimy, co w naszej mocy, by Julia z niej skorzystała.
MARZENA - MAMA
Jesteśmy rodzicami Amelii, która w tym roku kończy 17 lat, a w przyszłym roku wchodzi w dorosłe życie. Chcielibyśmy, aby nasza córka skorzystała z terapii ASO, gdyż jest to dla niej nadzieja na lepsze życie – na samodzielne życie, na możliwość podejmowania decyzji i wyrażania swoich potrzeb. Od 15 lat ciągle szukamy – diagnozy, terapii, leków – głównie od napadów padaczkowych, które niestety po tylu latach stosowania doprowadziły do degradacji w jej ciele. Nasze życie to ciągła walka o to, aby Amelka, gdy nas zabraknie, sama poradziła sobie, żeby nie potrzebowała ciągle kogoś obok do pomocy i, co najważniejsze, żeby potrafiła przekazać, gdy coś złego się z nią dzieje. Terapia ASO jest na wyciągnięcie ręki dla naszej córki i dlatego bardzo chcielibyśmy, aby ona miała szansę na skorzystanie z niej, bo być może to będzie dobry start w jej dorosłe życie bez bólu i lęku, a dla nas rodziców ulga, że nasze dziecko da sobie radę w życiu, nawet już bez nas…
SYLWIA - MAMA
Jestem samotną mamą dziewięcioletniej Zosi z Syngap1. Każdy dzień to jedna wielka sinusoida. Codziennie zupełnie sama zmagam się z trudnymi zachowaniami, które wraz z wiekiem i wzrostem stają się coraz trudniejsze. Farmakologia oraz terapia behawioralna nie przynoszą oczekiwanych rezultatów. Coraz więcej osób z tego powodu się od nas odwraca. Stres i zmęczenie coraz bardziej odbijają się na moim zdrowiu fizycznym oraz psychicznym. Robię, co mogę, ale jak długo jeszcze dam radę pchać ten wózek? Nie wiem. Podejmę się każdej terapii, nawet eksperymentalnej, aby choć trochę naprawić nasze życie.
PATRYCJA - MAMA
Igor ma 2 lata i jest jednym z najmłodszych dzieci w Polsce z mutacją Syngap1. Swoją diagnozę dostał mając 16 miesięcy, od tego czasu nie zna dnia bez terapii. Codziennie walczy o swoją sprawność – o to, aby dorównać swoim rówieśnikom. Walczy o to, aby najprostsze czynności nie sprawiały mu tyle trudu. Syngap1 odbiera Igorowi normalne dzieciństwo, o którym zawsze marzyliśmy, żeby miał. Jako jego rodzice, którzy codziennie żyją nadzieją o samodzielności Igora, zrobimy wszystko, aby to się stało. Jeżeli ASO ma sprawić, że życie naszego syna ma być lepsze – będziemy eksperymentować.
AGNIESZKA - MAMA
Eryk jest 11-letnim dzieckiem z Syngap1. Został zdiagnozowany jako trzecie dziecko w Polsce. Kiedy poznałam diagnozę, byłam załamana, przez kilka miesięcy nie potrafiłam się z tym pogodzić, bo od nikogo niczego nie mogłam się dowiedzieć, ponieważ nikt nie wiedział, jak leczyć tę ultra rzadką chorobę. Przez kilka lat byliśmy pod obserwacją na Uniwersytecie Gdańskim chorób rzadkich, mając nadzieję, że ktoś powie nam coś więcej, z czym musimy się mierzyć. Eryk jest rehabilitowany odkąd skończył roczek, mimo że widzimy u niego postępy, to wiem, że w dorosłym życiu na pewno samodzielnie sobie nie poradzi. Wiem również, że robimy wszystko, co w naszej mocy, żeby było lepiej, ale czasami są sytuacje, że wszystkie możliwe wyjścia się wykorzystało i trzeba eksperymentować, mając nadzieję, że ASO usamodzielni mojego syna w dorosłym życiu.
ANETA - MAMA
Ala ma 7,5 roku i jest pogodną, wesołą dziewczynką. Na co dzień zmagamy się z ADHD i brakiem zainteresowania samodzielnością, choć potencjał jest. Chętnie poddamy się terapii ASO, jeżeli będzie dostępna. ASO to jedyna szansa, aby choć trochę usamodzielnić moje dziecko, by nie było ono w 100% zależne od innych, ich chęci pomocy czy nastroju. a dla mnie jako matki opieka nad córką, którą będę sprawować do końca swoich dni nie była aż taka ciężka.
NATALIA - MAMA
Ten mały chłopczyk to Karol. Choć ma dopiero 4 lata, na co dzień zmaga się z problemami, których inni nawet nie potrafią sobie wyobrazić. Bardzo trudno było mi zaakceptować jego chorobę. Zrozumieć, że to nie on jest niegrzecznym i trudnym dzieckiem, a to mutacja Syngap1 sprawia, że to jemu jest tak bardzo trudno. Od kiedy zrozumiałam, że to niemoc wyrażenia własnego zdania, własnych odczuć i emocji jest powodem jego złości i frustracji, widzę w jego oczach nieustanny ból. Ból niezrozumienia i bezsilności. Każda zwykła czynność jest ogromnym wyzwaniem. W każdym jego ruchu widzę nieustanną walkę z własnymi ograniczeniami. Serce mi pęka, kiedy oglądam zdjęcia z przedszkola. Widzę wesołe, uśmiechnięte buzie dzieciaków bawiących się wspólnie, a wśród nich nigdy nie ma naszego synka. Kiedy inni mają ciekawe zajęcia, on sam spędza kolejne godziny na przeróżnych terapiach i rehabilitacjach. Bez konkretnego leczenia całe jego życie będzie polegało na ciągłej walce z samym sobą, z nami i z całym światem.
Jesteśmy gotowi na podjęcie się każdej terapii, która da choć cień szansy na poprawę życia naszego synka. Wierzymy, że im wcześniej Karol dostanie terapię ASO, tym większą będzie miał szansę na samodzielne, szczęśliwe życie. Wiemy też, że jeśli nie podejmiemy ryzyka, odbierzemy mu tę jedyną nadzieję… a Syngap1 odbierze mu wszystko, na co tak ciężko pracuje każdego dnia.
KINGA - MAMA
Kacper ma 5 lat. Diagnozę Syngap otrzymał mając 4 lata. Od około 6. miesiąca życia zaczęliśmy zauważać, że jego rozwój jest nieprawidłowy. Z czasem okazało się, że coraz bardziej odbiega w rozwoju od rówieśników. Jako rodzice byliśmy przerażeni, nie mając pojęcia, z jaką chorobą mamy do czynienia, więc rehabilitowaliśmy, jeździliśmy do lekarzy, wykonywaliśmy badania. W końcu, gdy otrzymaliśmy diagnozę, poczuliśmy z jednej strony ulgę, a z drugiej jeszcze większe przerażenie. Codziennie budzimy się, myśląc o tym, jak Kacper będzie się dalej rozwijał, czy nie pogłębiają się jego dolegliwości. Każdego dnia patrzę, jak próbuje coś powiedzieć i walczy o to, żebyśmy go dobrze zrozumieli. Wszyscy starają się, jak mogą, ułatwić mu życie, jednak nie jest w stanie powiedzieć nam, co czuje, czego pragnie, a czego się boi. Nie jest w stanie nawiązać kontaktu z rówieśnikami, a widać, że bardzo tego pragnie. Nie może też w pełni uczestniczyć w zabawach ze względu na poważne bariery ruchowe oraz psychiczne, które stawia mu na drodze choroba. Walczy codziennie, nawet o tak prozaiczną czynność, jak samodzielne utrzymanie butelki z wodą. To nie jest normalne, godne, spokojne życie ani dla niego, ani dla nas rodziców i najbliższej rodziny. To ciągła walka o lepsze jutro, walka z przemęczeniem fizycznym i psychicznym, koszmarami, rozpaczą i bezradnością. Terapia ASO, chociaż jest ryzykowna i niewiadoma, to jedyna szansa na uwolnienie Kacpra od tego ciężkiego i niesprawiedliwego życia. To szansa, żebyśmy mogli spokojniej dożyć starości, nie myśląc stale tylko o tym, jak nasze dziecko poradzi sobie samo, gdy nas zabraknie.
EMILIA - MAMA
Maja ma 15 lat. Nie lubię, a może po prostu nie chcę opowiadać o Majce przez pryzmat choroby, bo dla mnie jest to już codzienność, którą akceptuję, a Majka jest moim milionem dolarów. Uwielbia, kiedy tak do niej mówię „mój one million dolar”. To cytat z audiobooka Zbigniewa Buczkowskiego, którego jest ogromną fanką. Jestem dumną mamą ślicznej i bardzo dzielnej dziewczynki. Ogrom włożonej pracy w terapię i rehabilitację dziś procentuje. Maja długo nie poruszała się samodzielnie, bardzo późno postawiła pierwsze kroki. Do 8. roku życia konieczny był wózek, ale zawsze wierzyłam, że Maja pójdzie i poszła. Bardzo dużo wiary w to, że będzie dobrze, dał mi artykuł na temat SYNGAP1, w którym przeczytałam, że te osoby są w stanie uczyć się całe życie. Maja miała wtedy 7 lat, a zaczęłam się tego trzymać, że jeszcze wszystko przed nami.
Mierzymy się z trudnościami komunikacyjnymi, autoagresją i innymi, ale jesteśmy szczęśliwe. Kiedyś tych przeszkód było o wiele więcej – brak cierpliwości, fiksacje, ogromna nadwrażliwość sensoryczna, słaby stan fizyczny, ciągle napady padaczkowe, ale nad wszystkim pracujemy i skala tych problemów systematycznie maleje.
RENATA - MAMA
Janek, 19 lat, najstarszy polski Syngapianin, zabawny, wiecznie uśmiechnięty, robiący sobie żarty ze wszystkiego wokół. Z drugiej strony, agresywny, nie rozumiejąc zagrożeń, wiecznie na terapiach, w szpitalach. Rozwala nam całe życie, całej rodzinie, cała uwaga skupia się na nim. Ale nie wyobrażamy sobie życia bez niego. Oddałabym wszystko za jego zdrowie, sama mogłabym umrzeć już dzisiaj. Trzeba grać takimi kartami, jakie mamy, i próbować wygrywać. Terapia ASO to nasza najlepsza karta w tym momencie. Chcemy ją mieć.
MAŁGOSIA - MAMA
Krystian ma 12 lat, jest jednym z pierwszych zdiagnozowanych pacjentów w Polsce. Na początku rozpacz i walenie głową w ścianę – Syngap1 brzmiał mniej więcej tak, jak zagadka po chińsku. Po 8 latach od diagnozy, pełnych nie tylko uśmiechu i radości (bo dzieci z Syngap1 potrafią się cudownie cieszyć), ale przede wszystkim trudnych chwil, dramatów rozwojowych i upadków, ciężkich napadów epilepsji i agresji, pojawia się terapia ASO – światełko w tunelu. A zawsze należy iść w stronę światła i zostawiać za sobą ciemność. To szansa nie tylko dla naszych dzieci, ale też dla całej rodziny, rodziców, dziadków i rodzeństwa. Żeby poczuć, jak to jest żyć normalnie. Tak po prostu…
KASIA - MAMA
Miłosz, lat 9,5. Syn od około 2. roku życia zmaga się codziennie z napadami epilepsji. Mimo że przyjmuje leki, napady są nie do wyeliminowania. Jest radosnym, mądrym, wesołym chłopcem zamkniętym we własnym ciele. Rozumie więcej, niż nam się wydaje, ciągle się rozwija w swoim tempie. Każdego dnia zaskakuje mnie nowymi umiejętnościami. Nadal jednak ma różne problemy rozwojowe, które uniemożliwiają mu normalne życie. Codziennie prowadzimy walkę o jego zdrowie.
Gdy dowiedziałam się, że są prowadzone badania nad terapią ASO dla dzieci z Syngap1, poczułam radość, że funkcjonowanie naszego syna może się polepszyć. Mimo że jest to eksperymentalna terapia, zgodziłabym się na nią bez wahania. Może ona pomóc w lepszym życiu Miłosza, co jest dla nas najważniejszym celem. Jest to szansa, na którą bardzo czekamy i wierzymy, że przyjdzie taki dzień, kiedy z niej skorzystamy.
ULA - MAMA
Janek, mój syn, jest wspaniałym, aktualnie 6-letnim dzieckiem o pogodnym usposobieniu. Cieszą nas, rodziców, jego żmudnie wypracowane w toku terapii osiągnięcia, ale jak wielkie by one dla nas nie były, to zawsze będą spóźnione, niepełne, znikome wobec tego, co może zdrowe dziecko w jego wieku, a nawet dużo młodsze. Dziś jest to dziecko – nawet zdrowe dzieci są w pewnej mierze nieporadne i każde dziecko jest zależne od dorosłego. Natomiast mój syn zawsze będzie zależny od kogoś dorosłego, nawet jako dorosły, i zawsze będzie nieporadny jak dziecko. Obawiam się tej przyszłości. Zdecydowałabym się na terapię lecząca przyczynę choroby, bo tylko taka może znieść ograniczenia mojego syna.
MAŁGOSIA I MARCIN – RODZICE
Marcin ma 12 lat. Długo nie miał diagnozy. Od 2. roku życia jest rehabilitowany, przeszedł wszelkie możliwe terapie. Pomoże mu tylko celowane leczenie farmakologiczne. Czas nie działa na jego korzyść, ale pomogą mu tylko naukowcy.
Chcemy, by był szczęśliwy i w miarę samodzielny. Poddajemy się terapii ASO.