FUNDUSZ BADAWCZY SYNGAP1 (CURE SYNGAP1)
CURE SYNGAP1 (dawniej SynGAP Research Fund) to publiczna organizacja pożytku publicznego założona w 2018 roku. Naszą misją jest poprawa jakości życia osób z mutacją genu SYNGAP1 poprzez wspieranie badań naukowych oraz rozwój skutecznych terapii, metod leczenia i systemów wsparcia.
Fundacja jest w całości prowadzona przez rodziny pacjentów i należy do czołowych organizacji finansujących badania nad SYNGAP1 na świecie. Działamy z myślą o realnej zmianie – przyspieszając postęp naukowy i budując globalną społeczność wokół tej rzadkiej choroby.
Naszymi kluczowymi wartościami są Współpraca, Przejrzystość i Pilność działania. Wierzymy, że tylko dzięki otwartemu dialogowi, transparentności i wspólnemu zaangażowaniu możliwe jest skuteczne wspieranie pacjentów i ich rodzin.
CURE SYNGAP1 jest aktywnym członkiem międzynarodowych inicjatyw i sieci badawczych, m.in.: COMBINEDBrain, The Research Acceleration and Innovation Network (TRAIN), Personalized Medicine Coalition, Global Genes Global Advocacy Alliance, EveryLife Foundation Community Congress oraz Innovation and Value Initiative.
Jesteśmy organizacją otwartą i inkluzywną. Działamy na rzecz wszystkich członków społeczności – bez względu na wiek, rasę, kolor skóry, religię, przekonania, obywatelstwo, stan cywilny, orientację seksualną, płeć, tożsamość płciową, informacje genetyczne, pochodzenie narodowe, niepełnosprawność, status weterana lub jakikolwiek inny status chroniony obowiązującym prawem.
Terapie w opracowaniu dla zaburzeń związanych z SYNGAP1
„Kiedy pojawi się leczenie dla mojego dziecka?” — to pierwsze pytanie, jakie zadają rodzice po postawieniu diagnozy. Gdy dowiadują się, czym są zaburzenia związane z SYNGAP1, szybko okazuje się, że obecnie nie istnieje jeszcze skuteczne lekarstwo. Nic więc dziwnego, że pojawia się pytanie: „Kiedy?”
Wszyscy je zadajemy. Choć nie jesteśmy w stanie wskazać konkretnej daty, możemy z nadzieją powiedzieć, że terapie są w drodze. Fundacja CURE SYNGAP1 inwestuje w wiele obiecujących kierunków badawczych, których celem jest opracowanie skutecznego leczenia. Wiele z tych inicjatyw zostało przedstawionych na poniższej grafice.
Strzałki pokazują aktualny etap rozwoju poszczególnych terapii.
