Zobacz wykłady i prelekcje ze spotkania

Galeria zdjęć

Miejsce

Miejscowość: Góra Św Anny (https://goo.gl/maps/4rMjvsj5VZFoAcKP6)
Ośrodek: Dom Pielgrzyma, al. Jana Pawła II 7, 47-154 Góra św. Anny (https://dompielgrzyma.pl/)

Organizacja

Plan spotkania (pobierz plik w .pdf):

  • Piątek – 2 czerwca 2023
  • od godz. 16:00 – przyjazd i zakwaterowanie rodzin, prelegentów
  • od godz. 17:00 – spotkanie rodzin, integracja na ogrodzie Domu Pielgrzyma:
    • zagroda z 2 Alpakami, zajęcia alpako-terapii, spacery z alpakami, karmienie alpak (17:00 – 20:00),
    • animacje z Myszką Miki, Bingiem,
    • puszczanie baniek mydlanych,
    • wspólne zabawy z dziećmi,
  • godz. 18:00 – Kolacja
  • Po kolacji kontynuacja spotkań, zabawy z dziećmi, integracji, konsultacje, odpoczynek.
  • Sobota – 3 czerwca 2023
  • 7:30-10:00 śniadanie
  • 10:00 – 13:30 część 1: seminarium naukowo-terapeutyczne / animacje dla dzieci
    • Choroby rzadkie w praktyce. Wprowadzenie do zespołu DYRK1A. – prof. Robert Śmigiel (40 min)
    • Wprowadzenie do zespołu SYNGAP1.– dr hab Krzysztof Szczałuba, prof. WUM (30 min)
    • Wprowadzenie do zespołu delecji 5p. – dr Agnieszka Kamyk-Wawryszuk (30 min)
    • Zespół delecji 5p – dawniej i dziś. dr Renata Posmyk (20 min)
    • Leczenie padaczki u dziecka z zespołem uwarunkowanym genetycznie. Czy, kiedy, jak i o czym trzeba pamiętać. – dr Marek Bachański (40 min)
    • Zaburzenia snu i objawy psychiatryczne u dziecka z zespołem genetycznym – dr Maja Krefft (45min)
  • 13:30 – 14:30 Obiad
  • 14:30 – 17:00 część 2: seminarium naukowo-terapeutyczne / animacje dla dzieci
    • świadectwa rodziców (30 min)
    • Komunikacja alternatywna AAC – dr Magdalena Grycman, mgr Magdalena Bucyk (60 min)
    • Terapia logopedyczna u dzieci z zespołem neurorozwojowym. Metoda Manualnego Torowania Głosek (MTG). – mgr Beata Rados (45 min)
    • Opieka wytchnieniowa – dr Michał Błoch (30 min)
  • 18:00 kolacja / ognisko, piknik rodzinny, zabawy, integracja
  • Niedziela – 4 czerwca 2023
  • 7:30 – 10:00 śniadanie
  • 10:00 – wymeldowanie z obiektu
  • Możliwość samodzielnego zwiedzania atrakcji na Górze św. Anny
  • Możliwość skorzystania z obiad w Domu Pielgrzyma

Prelegenci (pobierz opisy w .pdf)

prof. dr hab. n. med. Robert Śmigiel

Temat: Choroby rzadkie w praktyce. Wprowadzenie do zespołu DYRK1A.

Temat: Leczenie chorób genetycznych w przyszłości – terapia genowa i nie tylko

Biografia: Profesor Robert Śmigiel od początku swojej pracy zawodowej jest związany z Uniwersytetem Medycznym (UM) we Wrocławiu, pracował w Klinice Chirurgii Dziecięcej, w Klinice Pediatrii i Gastroenterologii Dziecięcej w Katedrze Patofizjologii oraz Katedrze Genetyki. Specjalizację z pediatrii otrzymał w 2004 roku, z genetyki klinicznej w 2008 roku, z neonatologii w 2013 roku, z pediatrii metabolicznej w 2017.Obecnie jest kierownikiem Katedry Pediatrii oraz Zakładu Propedeutyki Pediatrii i Chorób Rzadkich UM we Wrocławiu, w marcu 2022 otrzymał nominację na kierownika Kliniki i Katedry Endokrynologii i Diabetologii Wieku Rozwojowego UM we Wrocławiu. Od wielu lat jest lekarzem konsultującym z zakresu genetyki pediatrycznej we wszystkich oddziałach noworodkowych i pediatrycznych we Wrocławiu i Opolu.Tematyka pracy badawczej prof. Roberta Śmigla skupia się nad zagadnieniami wad rozwojowych, zespołów dysmorficznych oraz chorób metabolicznych u dzieci. Jest także autorem wielu rozdziałów w podręcznikach naukowo-dydaktycznych z dziedziny pediatrii, neonatologii, genetyki klinicznej oraz materiałów dydaktycznych w poradnikach dla rodziców dzieci z zaburzeniami rozwojowymi.Od wielu lat współpracuje społecznie ze stowarzyszeniami i fundacjami rodziców i opiekunów dzieci z niepełnosprawnością intelektualną, zaburzeniami rozwoju, chorobami genetycznymi i metabolicznymi. Jest założycielem Stowarzyszenia Na Rzecz Dzieci z Rzadkimi Chorobami Genetycznymi i ich Rodzin „Wspólnie” oraz przewodniczącym Zarządu Krajowego Fundacji L’Arche w Polsce, która prowadzi domy o charakterze rodzinnym oraz organizuje miejsca pracy dla osób dorosłych z niepełnosprawnością intelektualną.Jako lekarz pediatra i genetyk kliniczny otrzymał m.in Nagrodę im. prof. Z. Religi „Wyjątkowy Lekarz” (2013). Został także nominowany do nagrody „Anioły Medycyny” 2015. W 2019 roku otrzymał wyróżnienie od Prezydenta Miasta Wrocławia „Wrocław bez barier”.

dr n. med. Krzysztof Szczałuba

Temat: Wprowadzenie do zespołu SYNGAP1

Temat: Leczenie chorób genetycznych w przyszłości – terapia genowa i nie tylko.

Biografia: Specjalista w zakresie genetyki klinicznej. W roku 1998 ukończył Akademię Medyczną w Warszawie, w latach 1999-2001 odbył staż podyplomowy na Uniwersytecie w Cincinnati w USA. W latach 2001-2012 pracował jako adiunkt w Zakładzie Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Od 2010 roku pracuje jako konsultant w Instytucie-Centrum Onkologii w Warszawie, a od 2012 roku także w Poradniach Genetycznych Centrum Medycznego Medgen w Warszawie oraz Mastermed w Białymstoku. Od roku 2016 jest zatrudniony w charakterze konsultanta w zakresie genetyki klinicznej oraz lekarza Poradni Genetycznej w Szpitalu Pediatrycznym Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego w Warszawie. W roku 2008 uzyskał tytuł doktora nauk medycznych z wyróżnieniem z zakresu neurogenetyki: za pracę doktorską pt. „Charakterystyka kliniczna i molekularna pierwotnej dystonii torsyjnej – próba korelacji genotyp-fenotyp”.Jest pierwszym autorem publikacji w takich czasopismach jak Neurology, American Journal of Medical Genetics, Neonatology, European Journal of Neurology, European Journal of Human Genetics i Pediatric Neurology. Jest laureatem Nagrody Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka za najlepszą publikację w 2006 roku, Nagrody Sekcji Schorzeń Pozapiramidowych Polskiego Towarzystwa Neurologicznego oraz Nagrody w ramach zjazdu Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w 2014 roku. Był wykonawcą projektu badawczego dotyczącego zastosowania mikromacierzy w diagnostyce przyczyn autyzmu oraz kierownikiem projektu obejmującego zastosowanie nowoczesnych technik cytogenetyczno-molekularnych w badaniu podłoża wad rozwojowych. Jest członkiem Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka oraz Komisji Autyzmu przy Polskim Towarzystwie Psychiatrycznym.Zainteresowania zawodowe: neurogenetyka, zwłaszcza patogeneza zaburzeń spektrum autyzmu, dysmorfologia, onkogenetyka, a także zastosowanie nowoczesnych technik diagnostycznych biologii molekularnej w praktyce klinicznej.

dr n. med. Renata Posmyk

Temat: Zespół delecji 5p – dawniej i dziś.

Biografia

  • Kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej UMB
  • Konsultant wojewódzki w dziedzinie genetyki klinicznej
  • Członek Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka

Jest absolwentką Wydziału Lekarskiego Akademii Medycznej w Białymstoku. W 1999 r. uzyskała dyplom lekarza medycyny. Staż podyplomowy odbyła w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym i Uniwersyteckim Dziecięcym Szpitalu Klinicznym. Od 2001 była lekarzem rezydentem w Poradni Genetycznej UDSK. Odbyła wymagane staże krajowe i zagraniczne oraz kursy specjalistyczne, a w roku 2007 zdała egzamin specjalizacyjny z zakresu genetyki klinicznej. Nieustannie stara się podnosić swe kwalifikacje poprzez udział w szkoleniach, kursach i konferencjach zarówno krajowych, jak i zagranicznych.W latach 2001-2009 była asystentem/wykładowcą, obecnie jestem kierownikiem w Zakładzie Genetyki Klinicznej UMB. Tematem szczególnych zainteresowań jest dysmorfologia, którą próbuję „zarazić” swoich studentów i przyznaje, że to się udaje. Cieszy się, że spotyka młode, ambitne osoby, które podchodzić do tematyki genetycznej z wielka pasją i zaangażowaniem i ma nadzieję, że niedługo będą jej dużym wsparciem.Umiejętność „wyłapania” cech dysmorfii oraz „powiązania” ich w „zespół cech” pozwoliła ustalić wiele trafnych diagnoz w rzadkich zespołach genetycznych zarówno u dzieci jak i osób dorosłych. Dzięki współpracy z wiodącymi ośrodkami w Polsce i za granicą możliwa była weryfikacja molekularna rozpoznań klinicznych.Kilku pacjentów z wyjątkowo rzadkimi zespołami genetycznymi przyczyniło się do odkrycia mutacji w nowych, dotąd nieopisywanych genach. U 27-letniego pana z zespołem Primrose wykryto mutację w genie ZBTB 20, co zaowocowało publikacją w Nature Genetics 2014. Rodzeństwo Marta (18 lat) i Daniel (24) i ich wspaniali rodzice brali udział w odkryciu mutacji w nowym genie TBC1D20, który odpowiada za zespół MICRO (Am J Hum Genet 2013).

dr Marek Bachański

Temat: Leczenie padaczki u dziecka z zespołem uwarunkowanym genetycznie. Czy, kiedy, jak i o czym trzeba pamiętać.

Biografia

Specjalista pediatrii i neurologii dziecięcej II°. W latach 1994-2015 pracownik Kliniki Neurochirurgii, a następnie Kliniki Neurologii Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie. Doktor zajmuje się leczeniem chorób układu nerwowego ze szczególnym uwzględnieniem padaczki, w tym padaczki opornej na leki. Podejmuje się klasycznego leczenia farmakologicznego padaczki, jak również leczenia wysokospecjalistycznego m.in. w oparciu o dietę ketogenną. W kręgu jego zainteresowań są problemy emocjonalne dzieci w każdym wieku (np. przedszkolnym i szkolnym) oraz niektóre objawy z nich wynikające (np. tiki). Dodatkowo Doktor wykonuje również praktykę pediatryczną we wszelakim zakresie (stany chorobowe wieku dziecięcego). Jest znany z otwartego i serdecznego kontaktu ze swoimi małymi pacjentami. Ścisła współpraca z ich rodzicami to istotny czynnik terapii. To podejście do pacjentów i ich rodzin zostało docenione przez Fundację „Zdążyć z pomocą”, która nagrodziła Doktora medalem „Wyjątkowy Lekarz” im. Prof. Zbigniewa Religi.

dr Agnieszka Kamyk-Wawryszuk

Temat: Wprowadzenie do zespołu delecji 5p.

Biografia: W 2005 roku ukończyła naukę na Uniwersytecie Mikołaja Kopernika w Toruniu, Wydział Humanistyczny, Instytut Pedagogiki, kierunek: pedagogika o specjalności edukacja ustawiczna. W 2006 ukończyła naukę na Uniwersytecie Mikołaja Kopernika w Toruniu, Wydział Nauk Historycznych, Katedra Etnologii, kierunek: etnologia. W 2007 studia podyplomowe z surdopedagogiki, Akademia Pedagogiki Specjalnej w Warszawie. W 2008 studia podyplomowe z edukacji przedszkolnej UMK w Toruniu. W 2011 kurs kwalifikacyjny oligofrenopedagogika, CKK w Bydgoszczy. W 2012 studia podyplomowe diagnoza i terapia pedagogiczna, KPSW w Bydgoszczy. W 2017 studia podyplomowe Logopedia ogólna. W 2016 stopień doktora nauk społecznych w zakresie pedagogika. Autorka książki „Zaburzenia mowy i komunikacji dziecka z chorobą rzadką : wybrane zagadnienia diagnozy i terapii” (2022) Bydgoszcz: Wydawnictwo UKW. Publikuje wiele artykułów poświęconych mowie i komunikacji m.in. (1) Mowa dziecka ze zdiagnozowanym zespołem delecji 5p (zespołem Cri du Chat) w opinii rodziców – raport z badań. W: Zaburzenia mowy i komunikacji dziecka z chorobą rzadką : wybrane zagadnienia diagnozy i terapii; (2) Choroby rzadkie jako obszar zainteresowań logopedów – kilka wstępnych refleksji, W: Zaburzenia mowy i komunikacji dziecka z chorobą rzadką : wybrane zagadnienia diagnozy i terapii; (3) Prewerbalne zachowania komunikacyjne dzieci z zespołem Cri du Chat w ocenie rodziców.

dr n. med. Maja Krefft

Temat: Zaburzenia snu i objawy psychiatryczne u dziecka z zespołem genetycznym

Biografia:Ukończyła z wyróżnieniem kierunek lekarski na wrocławskim Uniwersytecie Medycznym, gdzie ukończyła edukację w ramach studiów doktoranckich prowadząc badania nad zaburzeniami psychicznymi towarzyszącymi rzadkim zespołom genetycznym: zespołowi Prader-Willi oraz mikrodelecji 22q11.2.Zakończyła szkolenie specjalizacyjne z psychiatrii dzieci i młodzieży w trakcie którego zdobywała doświadczenie we wrocławskich ośrodkach, a także na zagranicznych stażach m.in. w GehaMentalHealthHospital w Izraelu, w którym znajduje się drugi na świecie największy oddział psychiatrii dziecięcej.Wciąż poszerza swoją wiedzę na międzynarodowych kursach i konferencjach organizowanych przez towarzystwa takie jak European College of Neuropsychopharmacology oraz EuropeanPsychiatricAssociation.Na co dzień pracuje z dziećmi i młodzieżą z zaburzeniami neurorozwojowymi, trudnościami emocjonalnymi, zaburzeniami zachowania i odżywiania. Jej szczególnym polem zainteresowań są zaburzenia psychiczne towarzyszące zespołom genetycznym oraz u dzieci z niepełnosprawnością intelektualną.

dr Magdalena Grycman

Temat: Komunikacja alternatywna AAC

Biografia: Doktor nauk humanistycznych w zakresie psychologii, dyplomowany neurologopeda, specjalista ds. komunikacji wspomagającej i alternatywnej (AAC). Jest założycielem i kierownikiem Samodzielnego Publicznego Ośrodka Terapii i Rehabilitacji dla Dzieci w Kwidzynie. Była stypendystką Prentke Romich Scholarship, konsultantem wiodącym „Sieci instytucji pomagających dzieciom niepełnosprawnym – alternatywne i wspomagające metody porozumiewania” przy UNDP Umbrella Projekt, przewodniczącą Komitetu Krajów Rozwijających ISAAC (International Society for Augumentative and Alternative Communication). W 2008 roku po „34. Konkursie projektów badawczych własnych promotorskich” uzyskała grant ministerialny na realizację badań dotyczących porozumiewania się dzieci i młodzieży niemówiących. We wrześniu 2009 roku obroniła dysertację doktorską pt. „Wpływ komunikacji wspomagającej i alternatywnej na efektywność porozumiewania się dzieci i młodzieży niemówiącej”. Jest autorką artykułów dotyczących problematyki komunikacji wspomagającej i książek: ,,Porozumiewanie się z dziećmi ze złożonymi zaburzeniami komunikacji. Poradnik nie tylko dla rodziców”, „Porozmawiajmy”, „Porozmawiajmy – poradnik dla nauczyciela”, „Dom malowany”, „Dom na nowo malowany”, „Sprawdź, jak się porozumiewam. Ocena efektywności porozumiewania się dzieci niemówiących wraz z propozycjami strategii terapeutycznych”, trzech zestawów ćwiczeń pt. „Jedzenie”, „Emocje” i „Ciągi czynności, gry i zabawy” z serii „Program wspomagania kompetencji komunikacyjnej dzieci z ciężkimi zaburzeniami porozumiewania się”, jest współautorem książki „Wiem, czego chcę” oraz ,,Podręcznego Słownika Terminów AAC” – pierwszej w Polsce publikacji, adresowanej do szerokiego grona zarówno specjalistów, jak i rodziców, opiekunów, przyjaciół – osób dzielących codzienność z dziećmi i dorosłymi doświadczającymi trudności w porozumiewaniu się oraz filmów „Mowa twojego dziecka” i „Porozumiewam się, choć nie mówię”. Prowadzi „Cykl szkoleń z zakresu wspomagających i alternatywnych sposobów porozumiewania się (AAC): Rozwijanie kompetencji komunikacyjnej u osób ze złożonymi potrzebami komunikacji na podstawie superwizji oraz grupę na profilu społecznościowym facebook – Wsparcie dla AAC. Wprowadza autorski „Model wykorzystywania AAC w praktyce edukacyjnej szkół i rodzin dzieci ze złożonymi potrzebami komunikacji” na terenie całej Polski. Jest wykładowcą na różnych uczelniach w Polsce.

mgr Magdalena Bucyk

Temat: Komunikacja alternatywna AAC

Biografia: Specjalista AAC, pedagog specjalny, oligofrenopedagog, terapeuta wczesnego wspomagania rozwoju. Wieloletni nauczyciel kształcenia specjalnego, rewalidant w przedszkolach i szkołach specjalnych.Od 10 lat pracuje z osobami o złożonych potrzebach w komunikowaniu się poszukując skutecznych sposobów porozumiewania się. Tworzy indywidualne systemy komunikacyjne, budując i rozwijając kompetencje komunikacyjne zarówno użytkowników AAC, jak i partnerów komunikacyjnych (rodziców, rodzeństwa, nauczycieli, terapeutów).W swojej praktyce diagnostycznej i terapeutycznej, łączy wiedzę i umiejętności z obszaru komunikacji alternatywnej i wspomagającej (AAC), technologii wspomagającej (AT) z m.in. pedagogicznym konceptem bazalnym prof. A. Frölicha, opartych na relacji i partnerstwie. Głównym nurtem AAC-owych oddziaływań jest Model Aktywny komunikacji, który nabyła od dr Magdalena Grycman.Dużą wartością w procesie budowania indywidualnych systemów komunikacyjnych jest uczestnictwo w terapii rodziców, którzy wspólnie z swoim dzieckiem zdobywają doświadczenia, ucząc się efektywnych sposobów komunikacji. Ważnym elementem terapii są nagrania wideo, podczas zajęć i w środowisku rodzinnym/ szkolnym użytkownika AAC oraz praca w modelu superwizyjnym.Prowadząc terapię wykorzystuje wiele metod i form pracy, a także szeroki zasób narzędzi AAC i AT dostosowując je do potrzeb i możliwości użytkownika AAC, m.in.:

  • sygnały na ciele,
  • znaki przestrzenno-dotykowe,
  • znaki graficzne, np. piktogramy, PSC, PECS,
  • tablice komunikacyjne budowanie w wersji drukowanej i elektronicznej, np. w programie: Boardmaker Speaking Dynamically Pro, Grid 3 / Grid for iPad, Communicator 5my Tobii Bynavox, GoTalk Now, Mówik 2.0, Let Me Talk,
  • urządzenia dostępowe, tj.: eyetrackery, alternatywne klawiatury, interfejsy i włączniki-switche.

mgr Beata Rados

Temat: Terapia logopedyczna u dzieci z zespołem neurorozwojowym. Metoda Manualnego Torowania Głosek (MTG).

Biografia: Pedagog specjalny – terapeuta, neurologopeda, certyfikowany terapeuta Manualnego Torowania Głosek. Absolwentka Akademii Pedagogiki Specjalnej im Marii Grzegorzewskiej w Warszawie na kierunku: Pedagogika Specjalna, specjalność: Pedagogika Terapeutyczna. Uniwersytetu Kazimierza Wielkiego w Bydgoszczy – Logopedia studia podyplomowe, podyplomowych studiów na Uniwersytecie Pedagogicznym im. Komisji Edukacji Narodowej w Krakowie na kierunku – Neurologopedia. Od kilkunastu lat prowadzi terapię dzieci z autyzmem, zespołem Aspergera, zespołem Downa, Cri du Chat, afazją, alalią z zaburzeniami komunikacji językowej, zagrożonych dysleksją. Pracuje w Gabinecie Wspierania Rozwoju Dziecka i w Niepublicznym Przedszkolu Integracyjnym „Bajka” w Koszalinie.

lek. med. Michał Błoch

Temat: Opieka wytchnieniowa

Biografia: Obecnie kończy specjalizację z pediatrii w Klinice Pediatrii Gastroenterologii i Żywienia USK we Wrocławiu. Jest doktorantem w Zakładzie Propedeutyki Pediatrii i Chorób Rzadkich Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu. Swoją praktykę zawodową realizuje jako lekarz Hospicjum dla Dzieci Dolnego Śląska „Formuła Dobra”, sprawuje opiekę pediatryczną nad podopiecznymi Zakładu Opiekuńczo Leczniczego dla Dzieci w Wierzbicach oraz Zakładu Opiekuńczo Leczniczego dla Dzieci w Jaszkotlu.Bliskie są mu zagadnienia chorób rzadkich i pediatrycznej medycyny paliatywnej. W swojej pracy stara się holistycznie podchodzić do złożonego problemu, przewlekle chorych dzieci. W kręgu jego zainteresowań znajdują się m.in. leczenie bólu przewlekłego dzieci oraz zaburzeń przewodu pokarmowego. Szczególną uwagę poświęca żywieniu dojelitowemu. Ukończył studia podyplomowe z zakresu żywienia klinicznego i opieki metabolicznej w ColegiumMedicum UJ w Krakowie. Jest absolwentem polsko-francuskich studiów podyplomowych z zakresu etyki w pediatrii i perinatologii realizowanych w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie. Był uczestnikiem wielu konferencji i kursów z zakresu pediatrii, medycyny paliatywnej, leczenia żywieniowego i gastroenterologii w Polsce i Europie.

Scroll to Top